Miks lapsed näevad välja nagu oma vanemad? Miks on mõnes peres levinud teatud haigused, nagu värvipimedus, polüdaktüülia, liigeste hüpermobiilsus, tsüstiline fibroos? Miks on mitmeid haigusi, mida põevad ainult naised ja teised - ainult mehed? Tänapäeval teame kõik, et nendele küsimustele tuleb vastuseid otsida pärilikkusest ehk kromosoomidest, mille laps saab ig alt vanem alt. Ja kaasaegne teadus võlgneb need teadmised Ameerika geneetikule Thomas Hunt Morganile. Ta kirjeldas geneetilise teabe edastamise protsessi ja töötas koos kolleegidega välja kromosoomide pärimise teooria (mida sageli nimetatakse ka Morgani kromosoomiteooriaks), millest sai kaasaegse geneetika nurgakivi.
Avastuste ajalugu
Oleks vale väita, et Thomas Morgan oli esimene, kes hakkas huvi tundma geneetilise teabe edastamise vastu. Esimesed teadlased, kes püüdsid mõista kromosoomide rollipärandina võib arvestada Tšistjakovi, Benedeni, Rabli töid XIX sajandi 70-80ndatel.
Siis polnud kromosoomistruktuuride nägemiseks piisav alt võimsaid mikroskoope. Ja terminit "kromosoom" ennast siis ka ei eksisteerinud. Selle tutvustas saksa teadlane Heinrich Waldeyr 1888. aastal.
Saksa bioloog Theodor Boveri tõestas oma katsete tulemusel, et organismi normaalseks arenguks vajab see oma liigile normaalset arvu kromosoome ning nende liig või puudumine toob kaasa tõsiseid väärarenguid. Aja jooksul sai tema teooria hiilgav alt kinnitust. Võib öelda, et T. Morgani kromosoomiteooria sai lähtepunkti just tänu Boveri uurimistööle.
Alustage uurimistööd
Thomas Morganil õnnestus olemasolevaid teadmisi pärilikkuse teooriast üldistada, täiendada ja arendada. Oma katsete objektiks valis ta äädikakärbse ja seda mitte juhuslikult. See oli ideaalne objekt geneetilise informatsiooni edasikandumise uurimiseks – ainult neli kromosoomi, viljakus, lühike eluiga. Morgan hakkas läbi viima uuringuid puhaste kärbeste liinide abil. Peagi avastas ta, et sugurakkudes on üksainus kromosoomide komplekt, st 4 asemel 2. Just Morgan määras naissoo kromosoomi X-ks ja meessoost kromosoomiks Y.
Suguga seotud pärand
Morgani kromosoomiteooria näitas, et on olemas teatud sooga seotud tunnused. Kärbsel, kellega teadlane oma katseid tegi, on tavaliselt punased silmad, kuid selle geeni mutatsiooni tõttu populatsioonisilmusid valgesilmsed isendid ja nende hulgas oli palju rohkem isaseid. Kärbse silmade värvi eest vastutav geen paikneb X-kromosoomis, Y-kromosoomis seda ei ole. See tähendab, et kui ristatakse emane, kelle ühes X-kromosoomis on muteerunud geen, ja valgesilmne isane, seostatakse selle tunnuse esinemise tõenäosust järglastel sooga. Lihtsaim viis seda näidata diagrammil:
- P: XX' x X'Y;
- F1: XX', XY, X'X', X'Y.
X – naise või mehe sugukromosoom ilma valgete silmade geenita; X'-kromosoom valgete silmade geeniga.
Dešifreerige ületamise tulemused:
- ХХ' - punasilmne emane, vanade silmade geeni kandja. Teise X-kromosoomi olemasolu tõttu kattub see muteerunud geen tervega ja seda tunnust fenotüübis ei esine.
- X'Y on valgesilmne mees, kes sai oma em alt muteerunud geeniga X-kromosoomi. Ainult ühe X-kromosoomi olemasolu tõttu ei kata mutandi tunnust miski ja see ilmneb fenotüübis.
- X'X' on valgesilmne emane, kes päris oma em alt ja is alt mutantse geeniga kromosoomi. Naistel ilmub see fenotüübis ainult siis, kui mõlemad X-kromosoomid kannavad valgete silmade geeni.
Thomas Morgani kromosomaalne pärilikkuse teooria selgitas paljude geneetiliste haiguste pärandumismehhanismi. Kuna X-kromosoomis on palju rohkem geene kui Y-kromosoomis, on selge, et see vastutab enamiku organismi omaduste eest. X-kromosoom antakse em alt edasi nii poegadele kui ka tütardele koos geenidega, mis vastutavad keha omaduste, väliste tunnuste ja haiguste eest. MöödaX-seotud korral on Y-seotud pärand. Kuid Y-kromosoom on ainult meestel, nii et kui selles esineb mutatsioone, saab selle edasi anda ainult meessoost järglasele.
Morgani kromosoomide pärilikkuse teooria aitas mõista geneetiliste haiguste edasikandumise mustreid, kuid nende raviga seotud raskused pole veel lahendatud.
Ülesõit
Thomas Morgani õpilase Alfred Sturtevanti uurimistöö käigus avastati ülekäigu fenomen. Nagu edasised katsed näitasid, ilmuvad tänu ristumisele uued geenikombinatsioonid. Tema on see, kes rikub seotud pärimise protsessi.
Seega sai T. Morgani kromosoomiteooria veel ühe olulise positsiooni – ristumine toimub homoloogsete kromosoomide vahel ning selle sageduse määrab geenidevaheline kaugus.
Põhitõed
Teadlase katsete tulemuste süstematiseerimiseks esitame Morgani kromosoomiteooria põhisätted:
- Organismi tunnused sõltuvad geenidest, mis on kromosoomidesse põimitud.
- Samal kromosoomil olevad geenid antakse edasi järglastele. Sellise sideme tugevus on seda suurem, mida väiksem on geenide vaheline kaugus.
- Ristumine toimub homoloogsetes kromosoomides.
- Teades teatud kromosoomi ületamise sagedust, saame arvutada geenidevahelise kauguse.
Morgani kromosoomiteooria teine positsioon on samutinimetatakse Morgani reegliks.
Tunnustus
Uuringu tulemused võeti hiilgav alt vastu. Morgani kromosoomiteooria oli läbimurre kahekümnenda sajandi bioloogias. 1933. aastal pälvis teadlane Nobeli preemia kromosoomide rolli avastamise eest pärilikkuses.
Mõni aasta hiljem sai Thomas Morgan Copley medali geneetika tipptaseme eest.
Nüüd uuritakse koolides Morgani kromosoomide pärilikkuse teooriat. Talle on pühendatud palju artikleid ja raamatuid.
Sugulise pärandi näited
Morgani kromosoomiteooria näitas, et organismi omadused on määratud tema geenidega. Thomas Morgani saavutatud põhitulemused vastasid selliste haiguste edasikandumise küsimusele nagu hemofiilia, Lowe'i sündroom, värvipimedus, Bruttoni tõbi.
Selgus, et kõigi nende haiguste geenid asuvad X-kromosoomis ja naistel ilmnevad need haigused palju harvemini, kuna terve kromosoom võib kromosoomi kattuda haiguse geeniga. Naised, kes ei tea sellest, võivad olla geneetiliste haiguste kandjad, mis avalduvad lastel.
Meestel ilmnevad X-seotud haigused või fenotüübilised tunnused, kuna puudub terve X-kromosoom.
T. Morgani kromosoomide pärilikkuse teooriat kasutatakse geneetiliste haiguste anamneeside analüüsimisel.
