Eluslooduse pärilikkus ja varieeruvus eksisteerivad tänu kromosoomidele, geenidele, desoksüribonukleiinhappele (DNA). Geneetiline teave salvestatakse ja edastatakse DNA-s nukleotiidide ahela kujul. Milline on geenide roll selles nähtuses? Mis on kromosoom pärilike tunnuste edasikandumise seisukoh alt? Vastused sellistele küsimustele võimaldavad meil mõista kodeerimise ja geneetilise mitmekesisuse põhimõtteid meie planeedil. Paljuski sõltub see sellest, kui palju kromosoome komplektis on, nende struktuuride rekombinatsioonist.
Pärilikkusosakeste avastamise ajaloost
Mikroskoobi all taimede ja loomade rakke uurides juhtisid paljud botaanikud ja zooloogid 19. sajandi keskel tähelepanu tuuma kõige peenematele niitidele ja väikseimatele rõngakujulistele struktuuridele. Teistest sagedamini nimetatakse kromosoomide avastajaks saksa anatoomi W alter Flemmingit. Just tema kasutas tuumastruktuuride töötlemiseks aniliinvärve. Flemming nimetas avastatud ainet värvimisvõime tõttu kromatiiniks. Mõiste "kromosoomid" võttis kasutusele Heinrich Waldeyer 1888. aastal.
Flemmingiga samal ajal otsisin vastust küsimusele, mis onkromosoom, belglane Edouard van Beneden. Veidi varem viisid Saksa bioloogid Theodor Boveri ja Eduard Strasburger läbi rea katseid, mis tõestasid kromosoomide individuaalsust, nende arvu püsivust erinevat tüüpi elusorganismides.
Pärilikkuse kromosoomiteooria eeltingimused
Ameerika teadlane W alter Sutton selgitas välja, kui palju kromosoome raku tuumas on. Teadlane pidas neid struktuure pärilikkuse ühikute kandjateks, organismi tunnusteks. Sutton avastas, et kromosoomid koosnevad geenidest, mis edastavad omadusi ja funktsioone vanematelt järglastele. Geneetik kirjeldas oma väljaannetes kromosoomipaare, nende liikumist raku tuuma jagunemise protsessis.
Sõltumata Ameerika kolleegist juhtis Theodore Boveri tööd samas suunas. Mõlemad teadlased uurisid oma kirjutistes pärilike tunnuste edasikandumise küsimusi, sõnastasid peamised sätted kromosoomide rolli kohta (1902–1903). Boveri-Suttoni teooria edasiarendamine toimus Nobeli preemia laureaadi Thomas Morgani laboris. Silmapaistev Ameerika bioloog ja tema assistendid tegid geenide kromosoomi paigutamisel kindlaks rea seaduspärasusi, töötasid välja tsütoloogilise aluse, mis selgitab geneetika rajaja Gregor Mendeli seaduste mehhanismi.
Kromosoomid rakus
Kromosoomide ehituse uurimine algas pärast nende avastamist ja kirjeldamist 19. sajandil. Neid kehasid ja niite leidub prokarüootsetes organismides (mittetuuma) ja eukarüootsetes rakkudes (tuumades). Õppige allmikroskoop võimaldas kindlaks teha, mis on kromosoom morfoloogilisest vaatepunktist. See on liikuv niiditaoline keha, mis on rakutsükli teatud faasides eristatav. Interfaasis hõivab kogu tuuma ruumala kromatiin. Muudel perioodidel on kromosoomid eristatavad ühe või kahe kromatiidi kujul.
Need moodustised on paremini nähtavad rakkude jagunemise – mitoosi või meioosi – ajal. Eukarüootsetes rakkudes täheldatakse sagedamini suuri lineaarseid kromosoome. Prokarüootides on nad väiksemad, kuigi on ka erandeid. Rakud sisaldavad sageli rohkem kui ühte tüüpi kromosoome, näiteks mitokondritel ja kloroplastidel on oma väikesed "pärilikkuse osakesed".
Kromosoomide kujundid
Igal kromosoomil on individuaalne struktuur, see erineb teistest värvimisomadustest. Morfoloogia uurimisel on oluline määrata tsentromeeri asukoht, käte pikkus ja asetus ahenemise suhtes. Kromosoomide komplekt sisaldab tavaliselt järgmisi vorme:
- metatsentrilised või võrdsed harud, mida iseloomustab tsentromeeri keskmine asukoht;
- submetatsentrilised ehk ebavõrdsed käed (kitsendus on nihutatud ühe telomeeri poole);
- akrotsentrilised ehk pulgakujulised, neis asub tsentromeer peaaegu kromosoomi lõpus;
- raskesti määratletava kujuga punkt.
Kromosoomi funktsioonid
Kromosoomid koosnevad geenidest – pärilikkuse funktsionaalsetest ühikutest. Telomeerid on kromosoomi harude otsad. Need spetsiaalsed elemendid kaitsevad kahjustuste eest, ennetavadkildude kleepimine. Tsentromeer täidab oma ülesandeid, kui kromosoomid on dubleeritud. Sellel on kinetokoor, selle külge on kinnitatud lõhustumisspindli struktuurid. Iga kromosoomipaar on tsentromeeri asukohas individuaalne. Jagunemise spindli kiud töötavad nii, et üks kromosoom lahkub tütarrakkudeks, mitte mõlemaks. Jagamisprotsessis ühtlase kahekordistumise tagavad replikatsiooni lähtepunktid. Iga kromosoomi dubleerimine algab samaaegselt mitmest sellisest punktist, mis kiirendab oluliselt kogu jagunemisprotsessi.
DNA ja RNA roll
Mis on kromosoom, mis funktsiooni see tuumastruktuur täidab, oli võimalik teada saada pärast selle biokeemilise koostise ja omaduste uurimist. Eukarüootsetes rakkudes moodustavad tuumakromosoomid kondenseerunud aine - kromatiin. Analüüsi kohaselt sisaldab see kõrgmolekulaarseid orgaanilisi aineid:
- desoksüribonukleiinhape (DNA);
- ribonukleiinhape (RNA);
- Histooni valgud.
Nukleiinhapped osalevad otseselt aminohapete ja valkude biosünteesis, tagavad pärilike tunnuste edasikandumise põlvest põlve. DNA sisaldub eukarüootse raku tuumas, RNA on kontsentreeritud tsütoplasmas.
Geenid
Röntgendifraktsioonianalüüs näitas, et DNA moodustab kaksikheeliksi, mille ahelad koosnevad nukleotiididest. Need on desoksüriboossüsivesikud, fosfaatrühm ja üks neljast lämmastikualusest:
- A- adeniin.
- G – guaniin.
- T – tümiin.
- C – tsütosiin.
Helikaalsete desoksüribonukleoproteiini filamentide segmendid on geenid, mis kannavad kodeeritud teavet valkude või RNA aminohapete järjestuse kohta. Paljunemise käigus kanduvad pärilikud tunnused geenialleelide kujul vanematelt järglastele. Need määravad kindlaks konkreetse organismi toimimise, kasvu ja arengu. Mitmete teadlaste sõnul täidavad need DNA lõigud, mis ei kodeeri polüpeptiide, regulatiivseid funktsioone. Inimese genoom võib sisaldada kuni 30 000 geeni.
Kromosoomide komplekt
Kromosoomide koguarv, nende omadused – liigile iseloomulik tunnus. Puukärbestel on nende arv 8, primaatidel - 48, inimestel - 46. See arv on samasse liiki kuuluvate organismide rakkude puhul konstantne. Kõigi eukarüootide jaoks on olemas mõiste "diploidsed kromosoomid". See on täielik komplekt ehk 2n, erinev alt haploidist – pool arvust (n).
Ühes paaris olevad kromosoomid on homoloogsed, kuju, struktuuri, tsentromeeride ja muude elementide asukoha poolest identsed. Homoloogidel on oma iseloomulikud tunnused, mis eristavad neid komplekti teistest kromosoomidest. Põhivärvidega värvimine võimaldab teil kaaluda ja uurida iga paari eripära. Kromosoomide diploidne komplekt esineb somaatilistes rakkudes, haploidne komplekt aga soos (nn sugurakkudes). Imetajatel ja teistel heterogameetilise isassooga elusorganismidel moodustuvad kahte tüüpi sugukromosoomid: X- ja Y-kromosoom.komplekt XY, naised - XX.
Inimese kromosoomikomplekt
Inimese keha rakud sisaldavad 46 kromosoomi. Kõik need on ühendatud 23 paariks, mis moodustavad komplekti. Kromosoome on kahte tüüpi: autosoomid ja sugukromosoomid. Esimene vorm 22 paari - tavaline naistele ja meestele. Neist erineb 23. paar – sugukromosoomid, mis on mehe keha rakkudes mittehomoloogsed.
Geneetilised tunnused on seotud sooga. Neid edastatakse meestel Y- ja X-kromosoomi, naistel kahe X-kromosoomi kaudu. Autosoomid sisaldavad ülejäänud teavet pärilike tunnuste kohta. On tehnikaid, mis võimaldavad teil kõiki 23 paari individualiseerida. Need on joonistel hästi eristatavad, kui need on värvitud teatud värviga. On märgata, et 22. kromosoom inimese genoomis on väikseim. Selle venitatud DNA on 1,5 cm pikk ja sellel on 48 miljonit aluspaari. Kromatiini koostisest pärinevad spetsiaalsed histoonvalgud teostavad kompressiooni, mille järel niit võtab rakutuumas tuhandeid kordi vähem ruumi. Elektronmikroskoobi all meenutavad faasidevahelise tuuma histoonid DNA ahela külge kinnitatud helmeid.
Geneetilised haigused
On rohkem kui 3 tuhat erinevat tüüpi pärilikku haigust, mis on põhjustatud kromosoomide kahjustustest ja kõrvalekalletest. Downi sündroom on üks neist. Sellise geneetilise haigusega last iseloomustab vaimse ja füüsilise arengu mahajäämus. Tsüstilise fibroosi korral on väliste sekretsiooni näärmete talitlushäired. Rikkumine toob kaasa probleeme higistamise, eritumise ja kogunemisegalima kehas. See raskendab kopsude tööd ning võib põhjustada lämbumist ja surma.
Värvinägemise rikkumine – värvipimedus – immuunsus teatud värvispektri osade suhtes. Hemofiilia põhjustab vere hüübimise nõrgenemist. Laktoositalumatus ei lase inimese kehal piimasuhkrut omastada. Pereplaneerimisbüroodes saate teada, milline on eelsoodumus konkreetsele geneetilisele haigusele. Suurtes meditsiinikeskustes on võimalik läbida asjakohane läbivaatus ja ravi.
Genoteraapia on kaasaegse meditsiini suund, mis selgitab välja pärilike haiguste geneetilise põhjuse ja selle kõrvaldamise. Uusimate meetodite abil viiakse patoloogilistesse rakkudesse häiritud rakkude asemel normaalsed geenid. Sellisel juhul vabastavad arstid patsiendi mitte sümptomitest, vaid haiguse põhjustanud põhjustest. Teostatakse ainult somaatiliste rakkude korrigeerimist, sugurakkude suhtes geeniteraapia meetodeid veel massiliselt ei rakendata.
