Geeniuuringute teemaks on pärilikkuse ja muutlikkuse nähtused. Ameerika teadlane T-X. Morgan lõi pärilikkuse kromosoomiteooria, tõestades, et iga bioloogilist liiki saab iseloomustada teatud karüotüübiga, mis sisaldab sellist tüüpi kromosoome nagu somaatilised ja soolised. Viimaseid esindab eraldi paar, mis erinevad isas- ja naissoost isendites. Selles artiklis uurime naiste ja meeste kromosoomide ehitust ja nende erinevust.
Mis on karüotüüp?
Iga rakku, mis sisaldab tuuma, iseloomustab teatud arv kromosoome. Seda nimetatakse karüotüübiks. Erinevatel bioloogilistel liikidel on pärilikkuse struktuuriüksuste olemasolu rangelt spetsiifiline, näiteks inimese karüotüüp on 46 kromosoomi, šimpansid - 48, vähid - 112. Nende struktuur, suurus, kuju on isenditi erinev,mis on seotud erinevate süstemaatiliste taksonitega.
Kromosoomide arvu keharakus nimetatakse diploidseks komplektiks. See on iseloomulik somaatilistele organitele ja kudedele. Kui mutatsioonide tagajärjel muutub karüotüüp (näiteks Klinefelteri sündroomiga patsientidel on kromosoomide arv 47, 48), siis on sellistel isikutel viljakus vähenenud ja enamikul juhtudel nad on viljatud. Teine sugukromosoomidega seotud pärilik haigus on Turner-Shereshevsky sündroom. See esineb naistel, kelle kariotüübis on mitte 46, vaid 45 kromosoomi. See tähendab, et seksuaalpaaris pole mitte kahte x-kromosoomi, vaid ainult üks. Fenotüüpselt väljendub see sugunäärmete alaarengus, kergetes sekundaarsetes seksuaalomadustes ja viljatuses.
Somaatilised ja sugukromosoomid
Need erinevad nii kuju kui ka nende koostise moodustavate geenide komplekti poolest. Inimeste ja imetajate isaskromosoomid on osa XY heterogameetilisest sugupaarist, mis tagab nii esmaste kui ka sekundaarsete meessoost sugutunnuste kujunemise.
Isaslindudel sisaldab sugupaar kahte identset ZZ isaskromosoomi ja seda nimetatakse homogameetiliseks. Erinev alt kromosoomidest, mis määravad organismi soo, sisaldab karüotüüp pärilikke struktuure, mis on identsed nii meestel kui naistel. Neid nimetatakse autosoomideks. Inimese kariotüübis on 22 paari. Mees- ja naissoost kromosoomid moodustavad 23. paari, nii et mehe karüotüüpi saab esitada üldvalemina: 22 paari autosoome + XY ja naiste - 22 paari autosoome +XX.
Meioos
Sugurakkude – sugurakkude, mille ühinemisel moodustub sügoot, moodustumine toimub sugunäärmetes: munandites ja munasarjades. Nende kudedes toimub meioos – rakkude jagunemise protsess, mis viib haploidset kromosoomikomplekti sisaldavate sugurakkude moodustumiseni.
Ovogenees munasarjades viib ainult ühte tüüpi munarakkude küpsemiseni: 22 autosoomi + X ja spermatogenees tagab kahte tüüpi homeotide küpsemise: 22 autosoomi + X või 22 autosoomi + Y. Inimestel sündimata lapse sugu määratakse munaraku ja sperma tuumasulandumise ajal ning see sõltub sperma karüotüübist.
Kromosomaalne mehhanism ja soo määramine
Oleme juba mõelnud, mis hetkel inimese sugu määratakse – viljastamise hetkel ja see oleneb sperma kromosoomikomplektist. Teiste loomade puhul erinevad eri soo esindajad kromosoomide arvu poolest. Näiteks mereussidel, putukatel, rohutirtsudel, isasloomade diploidses komplektis on seksuaalpaarist ainult üks kromosoom ja emastel mõlemad. Niisiis saab isase mereussi atsirocanthus haploidset kromosoomide komplekti väljendada valemitega: 5 kromosoomi + 0 või 5 kromosoomi + x ja emastel on munades ainult üks komplekt 5 kromosoomi + x.
Mis mõjutab seksuaalset dimorfismi?
Peale kromosoomide on soo määramiseks ka teisi viise. Mõnedel selgrootutel - rotiferid, hulkraksed ussid - määratakse sugu juba enne sugurakkude ühinemist - viljastumist, mille tulemusena tekivad isas- ja emaskromosoomidhomoloogsed paarid. Oogeneesi käigus moodustuvad mere polühüüdi - dinofülluse emased kahte tüüpi mune. Neist arenevad esimesed – väikesed, munakollasest tühjad – isased. Teised - suured, tohutu toitainete pakkumisega - teenivad emasloomade arengut. Mesilastel - Hymenoptera seeria putukatel - toodavad emased kahte tüüpi mune: diploidseid ja haploidseid mune. Viljastamata munadest arenevad isased - droonid ja viljastatud - emased, kes on töömesilased.
Hormoonid ja nende mõju soo kujunemisele
Inimestel toodavad meeste näärmed – munandid – testosterooni sarja suguhormoone. Need mõjutavad nii esmaste seksuaalomaduste kujunemist (välis- ja sisesuguelundite anatoomiline struktuur) kui ka füsioloogia iseärasusi. Testosterooni mõjul tekivad sekundaarsed seksuaalomadused - luustiku ehitus, figuuri tunnused, kehakarvad, hääletämber, kõri ehitus. Naise kehas ei tooda munasarjad mitte ainult sugurakke, vaid ka hormoone, olles segasekretsiooni näärmed. Suguhormoonid, nagu östradiool, progesteroon, östrogeen, soodustavad välis- ja sisesuguelundite, naistüüpi kehakarvade arengut, reguleerivad menstrua altsüklit ja raseduse kulgu.
Mõnedel selgroogsetel, kaladel, anneliididel ja kahepaiksetel mõjutavad sugunäärmete poolt toodetud bioloogiliselt aktiivsed ained tugev alt esmaste ja sekundaarsete seksuaalomaduste ning liikide arengutkromosoomid ei oma sugu teket nii suurt mõju. Näiteks peatavad naissuguhormoonide mõjul mereliste hulkraksete vastsed – bonelliad – oma kasvu (suurused 1-3 mm) ja muutuvad kääbusisasteks. Nad elavad emaste suguelundites, kelle keha pikkus on kuni 1 meeter. Puhtamates kalades hoiavad isased haaremeid mitmest emasest. Emasloomadel on lisaks munasarjadele ka munandite alge. Niipea kui isane sureb, võtab tema funktsiooni üle üks haaremi emane (tema kehas hakkavad aktiivselt arenema suguhormoone tootvad meessoost sugunäärmed).
Sooline reguleerimine
Inimese geneetikas toimub see kahe reegli järgi: esimene määrab algeliste sugunäärmete arengu sõltuvuse testosterooni ja hormooni MIS sekretsioonist. Teine reegel näitab Y-kromosoomi eksklusiivset rolli. Meessugu ja kõik sellele vastavad anatoomilised ja füsioloogilised omadused kujunevad välja Y-kromosoomis paiknevate geenide mõjul. Mõlema reegli omavahelist seost ja sõltuvust inimese geneetikas nimetatakse kasvuprintsiibiks: biseksuaalses embrüos (s.o. millel on emasnäärmete alge - Mülleri juha ja meessoost sugunäärmed - Wolffi kanal) toimub embrüo diferentseerumine. embrüonaalne sugunäärme seisund sõltub Y-kromosoomi olemasolust või puudumisest karüotüübis.
Geneetiline teave Y-kromosoomi kohta
Geeniteadlaste, eelkõige T-X uuringud. Morganiga leiti, et inimestel ja imetajatel ei ole X- ja Y-kromosoomide geenikoostis sama. Inimeste meeste kromosoomidel puuduvad mõned alleelid,esineb X-kromosoomis. Nende genofond sisaldab aga SRY geeni, mis kontrollib spermatogeneesi, mis viib isase moodustumiseni. Selle geeni pärilikud häired embrüos põhjustavad geneetilise haiguse - Swire'i sündroomi - arengut. Selle tulemusena sisaldab sellisest embrüost arenev naissoost isend seksuaalpaari XY kariotüübis või ainult osa Y-kromosoomist, mis sisaldab geenilookust. See aktiveerib sugunäärmete arengut. Mõjutatud naised ei erista sekundaarseid seksuaalomadusi ja on viljatud.
Y-kromosoom ja pärilikud haigused
Nagu varem märgitud, erineb meeste kromosoom X-kromosoomist nii suuruse (väiksem) kui ka kuju poolest (näeb välja nagu konks). Sellel on ka spetsiifiline geenide komplekt. Seega avaldub Y-kromosoomi ühe geeni mutatsioon fenotüüpiliselt kõvade karvade ilmumisega kõrvanibule. See märk on iseloomulik ainult meestele. On selline kromosomaalsest mutatsioonist põhjustatud pärilik haigus nagu Klinefelteri sündroom. Haige mehe kariotüübis on rohkem nais- või meeskromosoome: XXY või XXYU.
Peamised diagnostilised tunnused on piimanäärmete patoloogiline kasv, osteoporoos, viljatus. Haigus on üsna levinud: iga 500 vastsündinud poisi kohta on 1 haige.
Kokkuvõtet tehes märgime, et inimestel, nagu ka teistel imetajatel, määratakse tulevase organismi sugu viljastamise ajal teatud kombinatsiooni tõttu sügoodissugu X- ja Y-kromosoomid.
