Kõik elusorganismid sisaldavad rakkude tuumades teatud kogumit geneetilist materjali. Eukarüootsetes rakkudes esindavad seda kromosoomid. Arvepidamise ja teadusliku uurimistöö mugavuse huvides süstematiseeritakse karüotüüp erinevate meetodite abil. Tutvume geneetilise materjali järjestamise meetoditega inimese kromosoomide näitel.
Inimese kromosoomide klassifikatsioon
Karüotüüp on kromosoomikomplekt (diploid), mis asub keha mis tahes somaatilistes rakkudes. See on iseloomulik antud organismile ja on sama kõigis rakkudes, välja arvatud sugurakkudes.
Kariotüübi kromosoomid on:
- autosoomid ei erine eri soost isikute vahel;
- seksuaalsed (heterokromosoomid), erinevad erinevast soost isikute struktuurilt.
Inimese keha rakud sisaldavad 46 DNA ahelat, millest 22 paari autosoome ja üks - soo. See on diploidne 2n geneetilise materjali komplekt. Naiste heterokromosoomipaar on tähistatud vastav alt XX, meestel - XY, karüotüübi tähis,44+XX ja 44+XY.
Sugurakkudes (gameetides) on haploidne või üksik 1n DNA komplekt. Munad sisaldavad 22 autosoomi ja ühte X-kromosoomi, seemnerakud sisaldavad 22 autosoomi ja ühte heterokromosoomi, X või Y.
Miks me vajame kromosoomide tuvastamist ja klassifitseerimist
Teadusringkondades laialdaselt kasutatavad Denveri ja Pariisi päriliku materjali klassifitseerimissüsteemid on loodud selleks, et ühtlustada ja üldistada ideid karüotüübi kohta. Geneetika, karüosüstemaatika ja aretuse valdkonna uuringute tulemuste õigeks esitamiseks ja tõlgendamiseks on vaja ühtset lähenemist.
Skeemiliselt kujutatakse karüotüüpi ideogrammi abil – süstematiseeritud ja kromosoomi suuruse kahanevas järjekorras järjestatud jada. Ideogramm ei kajasta mitte ainult spiraalse DNA suurust, vaid ka mõningaid morfoloogilisi omadusi, samuti nende esmase struktuuri tunnuseid (hetero- ja eukromatiini piirkonnad).
Neid graafikuid analüüsides tehakse kindlaks erinevate süstemaatiliste organismirühmade vahelise seose määr.
Kariotüüp võib sisaldada peaaegu identse suurusega autosoome, mistõttu on nende õige positsioneerimine ja nummerdamine keeruline. Mõelgem, milliseid parameetreid inimese kromosoomide Denveri ja Pariisi klassifikatsioon arvesse võtab.
Denveri konverentsi tulemused, 1960
Siinsel aastal toimus USA-s Denveri linnas inimese kromosoomide teemaline konverents. Sellel on erinevad lähenemisviisid kromosoomide süstematiseerimiseks (suuruse, asukoha järgitsentromeerid, erineva spiraliseerumisastmega alad jne) ühendati üheks süsteemiks.
Konverentsi otsuseks oli inimese kromosoomide nn Denveri klassifikatsioon. See süsteem juhindub põhimõtetest:
- Kõik inimese autosoomid nummerdatakse järjekorras 1 kuni 22, kui nende pikkus väheneb, sugukromatiididele omistatakse tähised X ja Y.
- Karüotüübi kromosoomid jagunevad 7 rühma, võttes arvesse tsentromeeride asukohta, satelliitide olemasolu ja sekundaarseid kitsendusi kromatiididel.
- Klassifitseerimise lihtsustamiseks kasutatakse tsentromeerset indeksit, mis arvutatakse lühikese käe pikkuse jagamisel kromosoomi kogu pikkusega ja väljendatakse protsentides.
Denveri kromosoomide klassifikatsioon on maailma teadusringkondades üldiselt tunnustatud.
Kromosoomirühmad ja nende omadused
Denveri kromosoomide klassifikatsioon sisaldab seitset rühma, milles autosoomid on paigutatud numbrilises järjekorras, kuid jaotunud arvult ebaühtlaselt. See on tingitud omadustest, mille järgi nad jagunevad rühmadesse. Lisateavet selle kohta leiate tabelist.
| Kromosoomirühm | Kromosoomipaaride numbrid | Rühma kromosoomide struktuuri tunnused |
| A | 1-3 | Pikad kromosoomid, üksteisest hästi eristatavad. 1. ja 3. paaris on kitsenduse asukoht metatsentriline, 2. paaris - submetatsentriline. |
| B | 4 ja 5 | Kromosoomid on lühemad kui eelmises rühmas, esmane ahenemine paikneb submetatsentriliselt (keskmise lähedal). |
| C |
6-12 X-kromosoom |
Keskmise suurusega kromosoomid, kõik ebavõrdsed käed on submetatsentrilised, neid on raske individualiseerida. Suuruselt ja kujult identne rühma autosoomidega, paljunevad hiljem kui teised. |
| D | 13-15 | Kromosoomidel, mis kuuluvad keskmise suurusega rühma, kus on primaarse ahenemise peaaegu marginaalne asukoht (akrotsentriline), on satelliidid. |
| E | 16-18 | Lühikesed kromosoomid, 16. paaris on võrdsed harud metatsentrilised, 17. ja 18. - submetatsentrilised. |
| F | 19 ja 20 | Lühike metatsentriline, üksteisest peaaegu eristamatud. |
| G |
21 ja 22 Y-kromosoom |
Lühikesed kromosoomid satelliitidega, akrotsentrilised. Nende struktuur ja suurus erinevad pisut. Natuke pikem kui rühma teised kromosoomid, sekundaarse kitsendusega pikal käel. |
Nagu näete, põhineb Denveri kromosoomide klassifikatsioon morfoloogia analüüsil ilma DNA-ga manipuleerimiseta.
Inimese kromosoomide Pariisi klassifikatsioon
See klassifikatsioon, mis on kasutusele võetud aastast 1971, põhineb diferentsiaalvärvimismeetoditelkromatiin. Rutiinse värvimise tulemusena omandavad kõik kromatiidid oma heledate ja tumedate triipude mustri, mis muudab need rühmades hõlpsasti tuvastatavaks.
Kromosoomide töötlemisel erinevate värvainetega ilmnevad eraldi segmendid:
- Kromosoomide Q-segmendid fluorestseeruvad värvaine kinakriinsinepi pealekandmise tulemusena.
- G-segmendid ilmuvad pärast Giemsa värvimist (kattuvad Q-segmentidega).
- R-segmendi värvimisele eelneb kontrollitud termiline denatureerimine.
Geenide asukoha näitamiseks kromosoomides on kasutusele võetud täiendavad nimetused:
- Kromosoomi pikka õla tähistatakse väikese tähega q, lühikest haru tähistatakse väikese tähega p.
- Õla sees eristatakse kuni 4 piirkonda, mis on nummerdatud tsentromeerist telomeerse otsani.
- Ringkondade sees olevate ribade nummerdamine läheb samuti tsentromeerist lähtuv alt.
Kui geeni asukoht kromosoomis on täpselt teada, on selle koordinaat ribaindeks. Kui geeni lokaliseerimine pole nii kindel, määratakse see pikaks või lühikeseks käeks.
Kromosoomide täpseks kaardistamiseks, mutageneesi ja hübridisatsiooni uurimiseks on ükskõik milline tehnika hädavajalik. Denveri kromosoomide klassifikatsioon ja Pariisi kromosoomide klassifikatsioon on sel juhul lahutamatult seotud ja täiendavad üksteist.
