Pärilikkuse seadused on inimeste tähelepanu pälvinud ajast, mil esimest korda sai selgeks, et geneetika on midagi materiaalsemat kui mõned kõrgemad jõud. Kaasaegne inimene teab, et organismidel on võime paljuneda iseendaga sarnaselt, samas kui järglased saavad oma vanematele omased eripärad ja omadused. Paljundamine toimub tänu võimalusele edastada geneetilist teavet põlvkondade vahel.
Teooria: sul ei saa kunagi olla liiga palju
Pärilikkusseadusi hakati aktiivselt uurima alles suhteliselt hiljuti. Muljetavaldav samm selles küsimuses tehti eelmisel sajandil, kui Sutton ja Boveri tõid avalikkuse ette uue hüpoteesi. Siis pakkusid nad välja, et kromosoomid kannavad tõenäoliselt geneetilisi andmeid. Mõnevõrra hiljem võimaldas tehnoloogia kromosoomi koostise keemilist uurimist. See paljastasvalkude spetsiifiliste nukleiinühendite olemasolu. Valgud osutusid omaseks väga erinevatele struktuuridele ja keemilise koostise eripäradele. Pikka aega uskusid teadlased, et just valgud on peamine aspekt, mis tagab geneetiliste andmete ülekande põlvkondade vahel.
Selle teema aastakümnete pikkused uuringud on andnud uue ülevaate raku DNA tähtsusest. Nagu teadlased on avastanud, on ainult sellised molekulid kasuliku teabe materiaalne kandja. Molekulid on kromosoomi element. Tänapäeval teavad peaaegu kõik meie üldhariduse saanud kaasmaalased, aga ka paljude teiste riikide elanikud hästi, kui olulised on DNA molekulid inimese jaoks, inimkeha normaalseks arenguks. Paljud kujutavad ette nende molekulide tähtsust pärilikkuse seisukoh alt.
Geneetika kui teadus
Raku DNA uurimisega tegeleval molekulaargeneetikal on alternatiivne nimi – biokeemiline. See teadusvaldkond moodustati biokeemia ja geneetika ristumiskohas. Kombineeritud teadussuund on produktiivne inimuuringute valdkond, mis on andnud teadusringkondadele suure hulga kasulikku teavet, mis pole kättesaadav ainult biokeemia või geneetikaga seotud inimestele. Selle valdkonna spetsialistide tehtud katsed hõlmavad tööd paljude eluvormide ja erinevat tüüpi ja kategooriate organismidega. Teadlaskonna kõige olulisemad tulemused on inimese geenide uurimise tulemused, aga ka mitmesugusedmikroorganismid. Viimaste hulgas on kõige olulisemad Eisheria coli, nende mikroobide lambda-faagid, neurospore crassa seened ja Saccharomyces cerevisia.
Geneetilised alused
Teadlastel pole pikka aega kahtlust kromosoomi tähtsuses päriliku teabe edasikandmisel põlvkondade vahel. Nagu spetsiaalsed testid on näidanud, moodustavad kromosoomid happed, valgud. Kui teete värvimiskatse, vabaneb valk molekulist, kuid NA jääb paigale. Teadlastel on rohkem tõendeid, mis võimaldavad rääkida geneetilise teabe kogunemisest NK-s. Nende kaudu toimub andmete edastamine põlvkondade vahel. Rakkudest moodustunud organismid, viirused, millel on DNA, saavad DNA kaudu informatsiooni eelmisest põlvkonnast. Mõned viirused sisaldavad RNA-d. Just see hape vastutab teabe edastamise eest. RNA, DNA on NK, mida iseloomustavad teatud struktuurilised sarnasused, kuid on ka erinevusi.
Uurides DNA rolli pärilikkuses, on teadlased leidnud, et sellise happe molekulid sisaldavad nelja tüüpi lämmastikuühendeid ja desoksüriboosi. Nende elementide tõttu edastatakse geneetiline teave. Molekul sisaldab puriinaineid adeniini, guaniini, pürimidiini kombinatsioone tümiini, tsütosiini. Keemiline molekulaarne selgroog on suhkrujäägid, mis vahelduvad fosforhappe jääkidega. Igal jäägil on suhkrute kaudu seos süsiniku valemiga. Lämmastikku sisaldavad alused kinnituvad külgedele suhkrujääkide külge.
Nimed ja kuupäevad
Teadlased,uurides pärilikkuse biokeemilisi ja molekulaarseid aluseid, suutsid nad DNA struktuurilisi iseärasusi tuvastada alles 53. a. Teadusliku teabe autorlus on määratud Crickile, Watsonile. Nad tõestasid, et iga DNA võtab arvesse pärilikkuse bioloogilisi spetsiifilisi omadusi. Mudeli ehitamisel peate meeles pidama osade kahekordistamist ja võimet koguda, edastada pärilikku teavet. Potentsiaalselt on molekul võimeline muteeruma. Keemilised komponendid, nende kombinatsioon koos röntgendifraktsiooniuuringute lähenemisviisidega võimaldasid määrata DNA molekulaarstruktuuri kaksikheeliksina. See on moodustatud antiparalleelset tüüpi spiraalide pooltest. Suhkru-fosfaadi karkassid on tugevdatud vesiniksidemetega.
Pärilikkuse ja varieeruvuse molekulaarse aluse uurimisel on Chargaffi teosed eriti olulised. Teadlane pühendus nukleiinhappe struktuuris esinevate nukleotiidide uurimisele. Nagu oli võimalik paljastada, moodustavad iga sellise elemendi lämmastiku alused, fosforijäägid, suhkur. Selgus tümiini, adeniini molaarse sisalduse vastavus, tuvastati selle parameetri sarnasus tsütosiini ja guaniini suhtes. Eeldati, et igal tümiinijäägil on paaris adeniin ja guaniini puhul on tsütosiin.
Sama, aga nii erinev
Uurides nukleiinhappeid kui pärilikkuse aluseid, leidsid teadlased, et DNA kuulub paljudest nukleotiididest moodustatud polünukleotiidide kategooriasse. Võimalikud on ahela kõige ettearvamatumad elementide jadad. Teoreetiliselt ei ole seeriaviisilisel mitmekesisuselpiiranguid. DNA-l on spetsiifilised omadused, mis on seotud selle komponentide paarisjärjestustega, kuid aluste sidumine toimub vastav alt bioloogilistele ja keemilistele seadustele. See võimaldab eeldefineerida erinevate ahelate järjestusi. Seda omadust nimetatakse komplementaarsuseks. See selgitab molekuli võimet täiuslikult oma struktuuri reprodutseerida.
DNA kaudu pärilikkust ja varieeruvust uurides avastasid teadlased, et DNA-d moodustavad ahelad on mallideks komplementaarsete plokkide moodustamisel. Reaktsiooni toimumiseks rullub molekul lahti. Protsessiga kaasneb vesiniksidemete hävimine. Alused suhtlevad täiendavate komponentidega, mis viib spetsiifiliste sidemete tekkeni. Pärast nukleotiidide fikseerimist toimub molekuli ristsidumine, mis toob kaasa uue polünukleotiidi moodustumise, mille osade järjestuse määrab lähtematerjal. Nii ilmuvad kaks identset molekuli, mis on küllastunud identse teabega.
Koopia: püsivuse ja muutumise tagatis
Eespool kirjeldatud annab aimu pärilikkuse ja varieeruvuse rakendamisest DNA kaudu. Replikatsioonimehhanism selgitab, miks DNA esineb igas orgaanilises rakus, samas kui kromosoom on ainulaadne organoid, mis paljuneb kvantitatiivselt ja kvalitatiivselt erakordse täpsusega. See tegeliku jaotuse meetod ei olnud teostatav enne, kui tuvastati molekuli topeltspiraalse komplementaarse struktuuri fakt. Crick, Watson, olles varem oletanud, mis on molekulaarstruktuur, osutus täiesti õigeks, kuigi aja jooksul hakkasid teadlased kahtlema oma replikatsiooniprotsessi nägemuse õigsuses. Alguses usuti, et ühe ahela spiraalid ilmuvad samaaegselt. Ensüümid, mis laboris molekulaarset sünteesi katalüüsivad, töötavad teadaolev alt ainult ühes suunas, see tähendab, et kõigepe alt ilmub üks ahel, seejärel teine.
Kaasaegsed meetodid inimese pärilikkuse uurimisel on võimaldanud simuleerida katkendlikku DNA genereerimist. Mudel ilmus 68. aastal. Tema ettepaneku aluseks oli eksperimentaalne töö Eisheria coli abil. Teadustöö autorlus on määratud Orzakile. Kaasaegsetel spetsialistidel on täpsed andmed sünteesi nüansside kohta seoses eukarüootidega, prokarüootidega. Geneetilisest molekulaarhargist toimub areng DNA ligaasi poolt koos hoitud fragmentide tekitamise teel.
Eeldatakse, et sünteesiprotsessid on pidevad. Replikatiivne reaktsioon hõlmab paljusid valke. Molekuli lahtikerimine toimub ensüümi toimel, selle oleku säilimise tagab destabiliseeriv valk ja süntees toimub polümeraasi kaudu.
Uued andmed, uued teooriad
Kasutades tänapäevaseid meetodeid inimese pärilikkuse uurimiseks, on eksperdid tuvastanud replikatsioonivigade päritolu. Seletus sai võimalikuks, kui sai selgeks täpne informatsioon molekulide kopeerimise mehhanismide ja molekulaarstruktuuri eripärade kohta. Replikatsiooniskeem eeldablähtemolekulide lahknemine, kusjuures kumbki pool toimib uue ahela maatriksina. Süntees toimub tänu aluste vesiniksidemetele, aga ka metaboolsete protsesside varu mononukleotiidelementidele. Tiamiini, adeniini või tsütosiini, guaniini sidemete tekitamiseks on vajalik ainete üleminek tautomeersesse vormi. Veekeskkonnas esinevad kõik need ühendid mitmel kujul; nad kõik on tautomeersed.
On tõenäolisemaid ja vähem levinud valikuid. Eripäraks on vesinikuaatomi asukoht molekulaarstruktuuris. Kui reaktsioon kulgeb tautomeerse vormi haruldase variandiga, tekib vale alusega side. DNA ahel saab vale nukleotiidi, elementide järjestus muutub stabiilselt, tekib mutatsioon. Mutatsioonimehhanismi selgitas esmakordselt Crick, Watson. Nende järeldused on mutatsiooniprotsessi kaasaegse idee aluseks.
RNA funktsioonid
Uurides pärilikkuse molekulaarseid aluseid, ei saanud teadlased ignoreerida DNA nukleiinhappest vähem tähtsat RNA-d. See kuulub polünukleotiidide rühma ja sellel on struktuursed sarnasused varem kirjeldatutega. Peamine erinevus on riboosi kasutamine jääkidena, mis toimivad süsiniku selgroo alusena. Tuletame meelde, et DNA-s mängib seda rolli desoksüriboos. Teine erinevus seisneb selles, et tümiin on asendatud uratsiiliga. See aine kuulub ka pürimidiinide klassi.
DNA ja RNA geneetilist rolli uurides tegid teadlased esm alt kindlaks suhteliseltelementide keemiliste struktuuride ebaolulisi erinevusi, kuid teema edasine uurimine näitas, et neil on kolossaalne roll. Need erinevused korrigeerivad iga molekuli bioloogilist tähtsust, nii et mainitud polünukleotiidid ei asenda üksteist elusorganismide jaoks.
Enamasti moodustub RNA ühest ahelast, erinevad üksteisest suuruse poolest, kuid enamus on väiksemad kui DNA. RNA-d sisaldavate viiruste struktuuris on sellised molekulid, mis on loodud kahe ahelaga – nende struktuur on võimalikult lähedane DNA-le. RNA-s kogutakse geneetilisi andmeid ja edastatakse põlvkondade vahel. Teised RNA-d jagunevad funktsionaalseteks tüüpideks. Need genereeritakse DNA mallidel. Protsessi katalüüsivad RNA polümeraasid.
Teave ja pärilikkus
Kaasaegne teadus, uurides pärilikkuse molekulaarseid ja tsütoloogilisi aluseid, on määratlenud nukleiinhapped kui peamise geneetilise informatsiooni kogumise objekti – see kehtib võrdselt kõigi elusorganismide kohta. Enamikus eluvormides mängib võtmerolli DNA. Molekuli poolt kogutud andmed stabiliseeritakse nukleotiidjärjestuste abil, mis reprodutseeritakse raku jagunemise käigus muutumatul mehhanismil. Molekulaarne süntees toimub ensüümkomponentide osalusel, samas kui maatriks on alati eelmine nukleotiidahel, mis kandub materiaalselt rakkude vahel.
Mõnikord antakse bioloogia ja mikrobioloogia raames õpilastele geneetika probleemide lahendusi sõltuvuste visuaalseks demonstreerimiseks. Selliste probleemide puhul peetakse pärilikkuse molekulaarseid aluseid DNA-ga seotud,samuti RNA. Tuleb meeles pidada, et molekuli puhul, mille geneetika on salvestatud ühest heeliksist pärit RNA-ga, kulgevad paljunemisprotsessid varem kirjeldatud meetodiga. Matriitsiks on replitseeritavas vormis RNA. See ilmneb rakustruktuuris nakkusliku invasiooni tõttu. Selle protsessi mõistmine võimaldas teadlastel geeni fenomeni täpsustada ja selle kohta teadmisi laiendada. Klassikaline teadus mõistab geeni kui põlvkondade vahel edastatavat ja eksperimentaalses töös paljastatud teabeühikut. Geen on võimeline mutatsioonideks, kombineerituna teiste sama taseme üksustega. Organismi fenotüüpi seletab täpselt geen – see on tema põhifunktsioon.
Teaduses peeti geeni kui pärilikkuse funktsionaalset alust algselt ka rekombinatsiooni, mutatsiooni eest vastutavaks üksuseks. Praegu on usaldusväärselt teada, et nende kahe omaduse eest vastutab DNA-s sisalduv nukleotiidipaar. Kuid funktsiooni tagab sadadest ja isegi tuhandetest ühikutest koosnev nukleotiidjärjestus, mis määrab aminohapete valguahelad.
Valgud ja nende geneetiline roll
Kaasaegses teaduses geenide klassifikatsiooni uurides käsitletakse pärilikkuse molekulaarseid aluseid valgustruktuuride olulisuse seisukoh alt. Kogu elusaine on osaliselt moodustatud valkudest. Neid peetakse üheks kõige olulisemaks komponendiks. Valk on ainulaadne aminohappejärjestus, mis muundub lokaalselt, kuitegurite olemasolu. Sageli on aminohappeid kaks tosinat tüüpi, teised tekivad ensüümide mõjul peamisest kahekümnest.
Valkude omaduste mitmekesisus sõltub primaarsest molekulaarstruktuurist, valgu moodustavast aminohappe polüpeptiidjärjestusest. Läbiviidud katsed näitasid selgelt, et aminohappel on DNA nukleotiidahelas rangelt määratletud lokalisatsioon. Teadlased nimetasid seda valguelementide ja nukleiinhapete paralleelideks. Seda nähtust nimetatakse kolineaarsuseks.
DNA funktsioonid
Biokeemia ja geneetika, mis uurivad pärilikkuse molekulaarseid aluseid, on teadused, kus DNA-le pööratakse erilist tähelepanu. See molekul on klassifitseeritud lineaarseks polümeeriks. Uuringud on näidanud, et ainus struktuuri jaoks kättesaadav transformatsioon on nukleotiidjärjestus. See vastutab valgu aminohapete järjestuse kodeerimise eest.
Eukarüootidel paikneb DNA raku tuumas ja valkude teke toimub tsütoplasmas. DNA ei täida valgu genereerimise protsessi malli rolli, mis tähendab, et vaja on vahepealset elementi, mis vastutab geneetilise informatsiooni transpordi eest. Uuringud on näidanud, et roll on määratud RNA mallile.
Nagu näitab pärilikkuse molekulaarsetele alustele pühendatud teadustöö, kandub teave DNA-st RNA-sse. RNA võib kanda andmeid valku ja DNA-sse. Valk saab andmeid RNA-lt ja saadab need samasse struktuuri. DNA ja valkude vahel pole otseseid seoseid.
Geneetilineinfo: see on huvitav
Nagu on näidanud pärilikkuse molekulaarsetele alustele pühendatud teaduslikud tööd, on geneetilised andmed inertsed andmed, mis realiseeruvad ainult välise energiaallika ja ehitusmaterjali juuresolekul. DNA on molekul, millel selliseid ressursse pole. Rakk saab vajaliku väljastpoolt valkude kaudu, seejärel algavad transformatsioonireaktsioonid. Elu toetavaid teabeteid on kolm. Nad on omavahel ühendatud, kuid sõltumatud. Geneetilised andmed edastatakse pärilikult DNA replikatsiooni teel. Andmed on kodeeritud genoomi poolt – seda voogu peetakse teiseks. Kolmas ja viimane on toitaineühendid, mis tungivad pidev alt väljastpoolt rakustruktuuri, varustades seda energia ja ehitusainetega.
Mida kõrgema struktuuriga organism, seda rohkem on genoomi elemente. Mitmekesine geenikomplekt rakendab selles krüpteeritud teavet kooskõlastatud mehhanismide kaudu. Andmerikas lahter määrab, kuidas rakendada üksikuid teabeplokke. Tänu sellele kvaliteedile suureneb kohanemisvõime välistingimustega. DNA-s sisalduv mitmekesine geneetiline teave on valgusünteesi aluseks. Sünteesi geneetiline kontroll on teooria, mille koostasid Monod ja Jacob 1961. aastal. Samal ajal ilmus operoni mudel.
