DNA (desoksüribonukleiinhape) on elusaine üks olulisemaid komponente. Selle kaudu toimub päriliku teabe säilitamine ja edasiandmine põlvest põlve varieeruvuse võimalusega teatud piirides. Kõigi elussüsteemi jaoks vajalike valkude süntees oleks võimatu ilma DNA maatriksita. Allpool käsitleme DNA struktuuri, moodustumist, põhifunktsioone ja rolli valkude biosünteesis.
DNA molekuli struktuur
Desoksüribonukleiinhape on makromolekul, mis koosneb kahest ahelast. Selle struktuuril on mitu organiseerituse taset.
DNA ahela esmane struktuur on nukleotiidide järjestus, millest igaüks sisaldab ühte neljast lämmastiku alusest: adeniin, guaniin, tsütosiin või tümiin. Ahelad tekivad siis, kui ühe nukleotiidi desoksüriboosuhkur on ühendatud teise nukleotiidi fosfaadijäägiga. See protsess viiakse läbi valk-katalüsaatori - DNA ligaasi - osalusel
- DNA sekundaarstruktuur on nn kaksikheeliks (täpsem alt topeltkruvi). Põhjused on võimelisedühenduvad omavahel järgmiselt: adeniin ja tümiin moodustavad kaksikvesiniksideme ning guaniin ja tsütosiin kolmiksideme. See omadus on aluseks komplementaarsuse põhimõttele, mille kohaselt on ahelad üksteisega ühendatud. Sel juhul toimub topeltahela spiraalne (sagedamini parempoolne) keerdumine.
- Tertsiaarne struktuur on tohutu molekuli keerukas konformatsioon, mis tekib täiendavate vesiniksidemete kaudu.
- Kvaternaarne struktuur moodustub kombinatsioonis spetsiifiliste valkude ja RNA-ga ning see on viis, kuidas DNA rakutuumas pakendatakse.
DNA funktsioonid
Mõtleme DNA rolli elussüsteemides. See biopolümeer on maatriks, mis sisaldab andmeid erinevate valkude struktuuride, kehale vajaliku RNA ja ka mitmesuguste reguleerimiskohtade kohta. Üldiselt moodustavad kõik need komponendid keha geneetilise programmi.
DNA biosünteesi kaudu kandub geneetiline programm edasi järgmistele põlvkondadele, tagades eluks põhilise informatsiooni pärilikkuse. DNA on võimeline muteeruma, mille tõttu tekib ühe bioloogilise liigi elusorganismide varieeruvus ja selle tulemusena on võimalik loodusliku valiku protsess ja elussüsteemide evolutsioon.
Sugulise paljunemise käigus moodustub organismi-järglase DNA isa- ja emapoolse päriliku teabe kombineerimisel. Kombineerides on erinevaid variatsioone, mis samuti soodustab varieeruvust.
Kuidas geneetiline programm reprodutseeritakse
Tänu komplementaarsele struktuurile on võimalik DNA molekuli maatriksi isepaljunemine. Sellisel juhul kopeeritakse selles sisalduv teave. Molekuli dubleerimist kahe tütar "topeltheeliksi" moodustamiseks nimetatakse DNA replikatsiooniks. See on keeruline protsess, mis hõlmab paljusid komponente. Kuid teatud lihtsustusega saab seda esitada diagrammina.
Replikatsiooni käivitab DNA teatud piirkondades spetsiaalne ensüümide kompleks. Samal ajal keerdub topeltahel lahti, moodustades replikatsioonikahvli, kus toimub DNA biosünteesi protsess – komplementaarsete nukleotiidjärjestuste kogunemine igale ahelale.
Replikatsioonikompleksi omadused
Replikatsioon toimub ka keeruka ensüümide komplekti – replisoomide osalusel, milles DNA polümeraas mängib peamist rolli.
DNA biosünteesi käigus on üks ahelatest juht ja moodustub pidev alt. Mahajäänud ahela moodustumine toimub lühikeste järjestuste - Okazaki fragmentide - kinnitamise teel. Need fragmendid ligeeritakse DNA ligaasi kasutades. Sellist protsessi nimetatakse poolpidevaks. Lisaks iseloomustatakse seda poolkonservatiivsena, kuna igas vastloodud molekulis on üks ahelatest vanem ja teine tütar.
DNA replikatsioon on üks rakkude jagunemise põhietappe. See protsess on aluseks nii päriliku teabe ülekandmisele uuele põlvkonnale kui ka organismi kasvule.
Mis on valgud
Valk onkõige olulisem funktsionaalne element kõigi elusorganismide rakkudes. Nad täidavad katalüütilisi, struktuurseid, reguleerivaid, signaalimis-, kaitse- ja palju muid funktsioone.
Valgu molekul on biopolümeer, mis moodustub aminohappejääkide järjestusest. Seda, nagu nukleiinhappemolekule, iseloomustab mitmel tasemel struktuurne korraldus – primaarsest kvaternaarseni.
Elussüsteemid kasutavad suure hulga valkude loomiseks 20 erinevat (kanoonilist) aminohapet. Reeglina valku iseseisv alt ei sünteesita. Juhtroll keerulise valgu molekuli moodustamisel kuulub nukleiinhapetele – DNA-le ja RNA-le.
Geneetilise koodi olemus
Niisiis, DNA on infomaatriks, mis talletab infot keha kasvamiseks ja eluks vajalike valkude kohta. Valgud on ehitatud aminohapetest, DNA (ja RNA) nukleotiididest. DNA molekuli teatud nukleotiidjärjestused vastavad teatud valkude teatud aminohappejärjestustele.
Rakus on 20 tüüpi valgu struktuuriüksusi – kanoonilisi aminohappeid – ja DNA-s 4 tüüpi nukleotiide. Seega on iga aminohape kirjutatud DNA maatriksile kolme nukleotiidi kombinatsioonina – kolmikuna, mille põhikomponendid on lämmastiku alused. Seda vastavuse printsiipi nimetatakse geneetiliseks koodiks ja alustriplete nimetatakse koodoniteks. Geen onkoodonite jada, mis sisaldab valgu kirjet ja mõningaid aluste teenusekombinatsioone – alguskoodon, stoppkoodon ja teised.
Mõned geneetilise koodi omadused
Geneetiline kood on peaaegu universaalne – väga väheste eranditega on see kõigis organismides ühesugune, alates bakteritest kuni inimesteni. See annab tunnistust esiteks kõigi eluvormide suhetest Maal ja teiseks koodi enda iidsusest. Tõenäoliselt tekkisid primitiivse elu eksisteerimise algstaadiumis üsna kiiresti koodi erinevad versioonid, kuid ainult üks sai evolutsioonilise eelise.
Pealegi on see spetsiifiline (üheselt mõistetav): erinevaid aminohappeid ei kodeeri sama kolmik. Samuti iseloomustab geneetilist koodi degeneratsioon ehk liiasus – samale aminohappele võib vastata mitu koodonit.
Geneetilist kirjet loetakse pidev alt; kirjavahemärkide ülesandeid täidavad ka aluste kolmikud. Reeglina ei ole geneetilises "tekstis" kattuvaid kirjeid, kuid ka siin on erandeid.
DNA funktsionaalsed üksused
Organismi kogu geneetilise materjali kogumit nimetatakse genoomiks. Seega on DNA genoomi kandja. Genoomi koostis ei sisalda ainult teatud valke kodeerivaid struktuurgeene. Märkimisväärne osa DNA-st sisaldab erineva funktsionaalse eesmärgiga piirkondi.
Nii, DNA sisaldab:
- regulatiivnejärjestused, mis kodeerivad spetsiifilisi RNA-sid, nagu geneetilised lülitid ja struktuurse geeniekspressiooni regulaatorid;
- elemendid, mis reguleerivad transkriptsiooniprotsessi – valkude biosünteesi algstaadium;
- pseudogeenid on omamoodi "fossiilsed geenid", mis on mutatsioonide tõttu kaotanud võime valku kodeerida või transkribeerida;
- mobiilsed geneetilised elemendid – piirkonnad, mis võivad genoomis liikuda, näiteks transposoonid ("hüppavad geenid");
- telomeerid on erilised piirkonnad kromosoomide otstes, tänu millele on kromosoomide DNA kaitstud lühenemise eest iga replikatsiooni korral.
DNA osalemine valkude biosünteesis
DNA on võimeline moodustama stabiilse struktuuri, mille põhielemendiks on komplementaarne lämmastikualuste ühend. DNA kaheahelaline ahel tagab esiteks molekuli täieliku reprodutseerimise ja teiseks DNA üksikute lõikude lugemise valgusünteesi käigus. Seda protsessi nimetatakse transkriptsiooniks.
Transkriptsiooni käigus keeratakse teatud geeni sisaldav DNA osa lahti ja ühes ahelas – matriitsis – sünteesitakse RNA molekul teise ahela koopiana, mida nimetatakse kodeerivaks. See süntees põhineb ka aluste omadusel moodustada komplementaarseid paare. Sünteesis osalevad DNA mittekodeerivad teeninduspiirkonnad ja ensüüm RNA polümeraas. RNA toimib juba valkude sünteesi mallina ja DNA ei osale edasises protsessis.
Pöördtranskriptsioon
Pikka aega arvati, et maatriksgeneetilise informatsiooni kopeerimine saab toimuda ainult ühes suunas: DNA → RNA → valk. Seda skeemi on nimetatud molekulaarbioloogia keskseks dogmaks. Uurimistöö käigus aga selgus, et mõnel juhul on võimalik RNA-st DNA-le kopeerida – nn pöördtranskriptsioon.
Võime kanda geneetilist materjali RNA-st DNA-sse on iseloomulik retroviirustele. Selliste RNA-d sisaldavate viiruste tüüpiline esindaja on inimese immuunpuudulikkuse viirus. Viiruse genoomi integreerimine nakatunud raku DNA-sse toimub spetsiaalse ensüümi - pöördtranskriptaasi (revertaas) - osalusel, mis toimib RNA matriitsi DNA biosünteesi katalüsaatorina. Revertaas on samuti osa viiruseosakest. Äsja moodustunud molekul integreeritakse raku DNA-sse, kus see toodab uusi viirusosakesi.
Mis on inimese DNA
Rakutuumas sisalduv inimese DNA on pakitud 23 paari kromosoomidesse ja sisaldab umbes 3,1 miljardit paaristatud nukleotiidi. Lisaks tuuma DNA-le sisaldavad inimrakud, nagu ka teised eukarüootsed organismid, mitokondriaalset DNA-d, mis on mitokondriaalse raku organellide pärilikkuse tegur.
Tuuma DNA kodeerivad geenid (neid on 20–25 tuhat) moodustavad inimese genoomist vaid väikese osa – ligikaudu 1,5%. Ülejäänud DNA-d nimetati varem "rämpsuks", kuid arvukad uuringud näitavad ülalpool käsitletud genoomi mittekodeerivate piirkondade olulist rolli. Samuti on äärmiselt oluline protsesside uuriminepöördtranskriptsioon inimese DNA-s.
Teadus on juba kujundanud üsna selge arusaama sellest, mis on inimese DNA struktuurses ja funktsionaalses mõttes, kuid teadlaste edasine töö selles valdkonnas toob kaasa uusi avastusi ja uusi biomeditsiinitehnoloogiaid.
