Paljud meist on kuulnud domineerivatest ja retsessiivsetest geenidest – mõnedest meie genoomis peidetud nukleotiidide ahelatest, mis vastutavad pärilike tunnuste eest. Kuidas nad omavahel suhtlevad? Mis on domineerimine ja kuidas see juhtub? Miks ei suru domineerivad alleelid alati alla? Need küsimused on teadlasi vaevanud alates geenide avastamisest.
Uuringute ajalugu
Alleelide interaktsioon on geneetikutele alati suurt huvi pakkunud. Uurimistöö käigus selgus, et geenide interaktsiooni on erinevat tüüpi – täielik domineerimine, üledominantsus, hulgialleelism, mittetäielik dominantsus ja kodominantsus.
Õigustatult kaasaegse geneetika isaks kutsutud Gregor Mendel oli esimene, kes hakkas huvi tundma pärilike tunnuste edasikandumise seaduste vastu. Oma kuulsate hernetaimede hübridisatsioonikatsete käigus märkas Mendel, et kollase ja rohelise herne ristamine ei andnud vahepealset tunnust. Esimeselpõlvkonnal olid kõik herned kollased. Mendel ise ei osanud siis oma hiilgava katse tulemusi selgitada. Teoreetiline alus ilmnes palju hiljem, pärast geneetika vastu huvi elavnemist ja pärilikkuse elementaarse üksuse - geeni - avastamist. Temast sõltub herne värvus, nina kuju, silmade värv, pikkus, pärilike haiguste esinemine inimestel.
Lähme tagasi Mendeli katse juurde. A geen vastutab herneste kollase värvuse eest ja geen a rohelise värvi eest. Kahe erineva puhta joone ületamisel on poolitamine järgmine:
R: AA x aa
F1: Aa Aa Aa Aa
Vaatamata sellele, et kõigi saadud taimede genotüübis oli nii kollase kui rohelise geen, ilmus lõpuks ainult kollane. Teisisõnu, domineeriv tunnus uputas retsessiivse täielikult. Samamoodi pärandus herneste kuju - sile võitis kortsus. See näide näitab geenide täielikku domineerimist – retsessiivse tunnuse allasurumist domineeriva tunnuse poolt nende mõlema olemasolul genotüübis.
Näited täielikust domineerimisest
Erinevat värvi taimede ristamine pole ainus valdkond, kus ilmneb täielik domineerimine. Seda tüüpi interaktsiooni näiteid võib tuua ka inimgeneetika valdkonnast: kui ühel vanematest on pruunid silmad, teisel sinised ja mõlemad on nende tunnuste poolest homosügootsed, siis on kõigil lastel pruunid silmad.
Samamoodi Rh faktori olemasolu, polüdaktüülia,tedretähnid, tume juuksevärv. Kõik need tunnused on domineerivad ega lase retsessiivsel fenotüübil tekkida.
Geenihaiguste pärimisel on suur tähtsus täielikul domineerimisel. Enamik neist (Tay-Sachsi tõbi, Urbach-Wite tõbi, Guntheri tõbi) on päritud autosoomselt retsessiivselt, st kui genotüüp sisaldab normaalset (dominantset) geeni, siis mutantne alleel ei avaldu.
Ebatäieliku domineerimise kohta
Mittetäielik domineerimine on üks geenide vastasmõju liike, mida sageli leidub looduses. Sellega ei suru retsessiivne alleel domineeriva poolt täielikult alla ja fenotüübis ilmneb uus, vahepealne tunnus. Ilmekas näide mittetäielikust domineerimisest on kosmose lillede värvimine. Kui ristate punase taime valgega, siis esimese põlvkonna fenotüübi jagunemine on järgmine: 1 (AA): 2 (Aa): 1 (aa). See tähendab, et üks lill on punane, üks valge ja kaks roosa. Viimased on näide mittetäielikust domineerimisest, kuna domineeriv tunnus punane ei surunud retsessiivset täielikult alla. Selle tulemusena avaldub kehas mõlema geeni mõju.
Ebatäielik domineerimine on tüüpiline mitte ainult kosmeale, vaid ka paljudele teistele lilledele: snapdraakonid, tulbid, nelgid.
Üledomineerimine
Üledominantsus on huvitav ja mõneti paradoksaalne geenide interaktsiooni tüüp, mille puhul heterosügootse organismi (BB) fenotüübis domineeriv geen avaldub intensiivsem alt kui homosügootse (BB) fenotüübi puhul. Üledominatsiooni looduses ei esinesageli täieliku domineerimisena. Näiteks võib tuua mutatsiooni HBB geenis, mis vähendab malaariasse haigestumise riski.
Kaasdominants
On veel mitmeid huvitavaid geenide interaktsiooni liike ja üks neist on kaasdominants. Sel juhul domineeriv alleel ei varja ega suru alla retsessiivset ja mõlemad tunnused avalduvad teatud määral fenotüübis.
Lihtsaim viis kaasdominantsi nähtuse mõistmiseks on rododendroni punavalgete lillede või ööilu näide. See värvus saadakse punaste ja valgete lillede ristamise teel ning kuigi punane pigment on domineeriv, ei summuta see valge värvuse eest vastutavat alleeli. Nii saadakse ebatavalised kahevärvilised Aa genotüübiga lilled.
Kodominantsi näide on veregruppide pärimise mehhanism. Olgu ühel vanematest teine veregrupp (IAIA) ja teisel kolmas (IВ IB), siis on lapsel neljas rühm, mis ei ole teise ja kolmanda vahepealne, genotüübiga IA IB.
