Pärast sellise aine nagu DNA molekulaarse organiseerimise põhimõtte avastamist 1953. aastal hakkas arenema molekulaarbioloogia. Lisaks avastasid teadlased uurimistöö käigus, kuidas DNA rekombineerub, selle koostis ja kuidas meie inimese genoom töötab.
Iga päev toimuvad molekulaarsel tasandil keerulised protsessid. Kuidas on DNA molekul paigutatud, millest see koosneb? Millist rolli mängivad DNA molekulid rakus? Räägime üksikasjalikult kõigist topeltahelas toimuvatest protsessidest.
Mis on pärilik teave?
Kuidas see kõik alguse sai? Juba 1868. aastal leiti bakterite tuumadest nukleiinhappeid. Ja 1928. aastal esitas N. Koltsov teooria, et just DNA-s on kogu geneetiline teave elusorganismi kohta krüpteeritud. Seejärel leidsid J. Watson ja F. Crick 1953. aastal mudeli nüüdseks tuntud DNA spiraalile, mille eest nad väärisid tunnustust ja autasu – Nobeli preemia.
Mis on ikkagi DNA? See aine koosneb 2kombineeritud niidid, täpsem alt spiraalid. Sellise ahela teatud teabega lõiku nimetatakse geeniks.
DNA salvestab kogu teabe selle kohta, millised valgud tekivad ja millises järjekorras. DNA makromolekul on uskumatult mahuka teabe materiaalne kandja, mis registreeritakse üksikute ehitusplokkide - nukleotiidide - ranges järjestuses. Kokku on 4 nukleotiidi, need täiendavad üksteist keemiliselt ja geomeetriliselt. Seda komplementaarsuse ehk komplementaarsuse põhimõtet teaduses kirjeldatakse hiljem. See reegel mängib võtmerolli geneetilise teabe kodeerimisel ja dekodeerimisel.
Kuna DNA ahel on uskumatult pikk, pole selles järjestuses kordusi. Igal elusolendil on oma ainulaadne DNA ahel.
DNA funktsioonid
Deoksüribonukleiinhappe funktsioonid hõlmavad päriliku teabe talletamist ja selle edasiandmist järglastele. Ilma selle funktsioonita ei saaks liigi genoomi säilitada ega arendada aastatuhandete jooksul. Organismid, mis on läbinud suuri geenimutatsioone, ei jää suurema tõenäosusega ellu või kaotavad oma võime järglasi toota. Seega on olemas loomulik kaitse liigi degeneratsiooni vastu.
Teine oluline funktsioon on salvestatud teabe rakendamine. Rakk ei saa toota elutähtsat valku ilma topeltahelasse salvestatud juhisteta.
Nukleiinhapete koostis
Nüüd on juba usaldusväärselt teada, millest nad ise koosnevadNukleotiidid on DNA ehitusplokid. Need sisaldavad 3 ainet:
- Ortofosforhape.
- Lämmastiku alus. Pürimidiini alused - millel on ainult üks ring. Nende hulka kuuluvad tümiin ja tsütosiin. Puriini alused, mis sisaldavad 2 rõngast. Need on guaniin ja adeniin.
- Sahharoos. DNA-s - desoksüriboos, RNA-s - riboos.
Nukleotiidide arv on alati võrdne lämmastikualuste arvuga. Spetsiaalsetes laborites lõhustatakse nukleotiid ja eraldatakse sellest lämmastikalus. Seega uurivad nad nende nukleotiidide individuaalseid omadusi ja võimalikke mutatsioone neis.
Päriliku teabe organiseerituse tasemed
On 3 organiseerituse taset: geeni-, kromosomaalne ja genoomne. Kogu uue valgu sünteesiks vajalik informatsioon sisaldub ahela väikeses osas – geenis. See tähendab, et geeni peetakse teabe kodeerimise madalaimaks ja lihtsaimaks tasemeks.
Geenid koonduvad omakorda kromosoomideks. Tänu sellisele päriliku materjali kandja organisatsioonile vahelduvad tunnuste rühmad vastav alt teatud seadustele ja kanduvad edasi ühelt põlvkonn alt teisele. Tuleb märkida, et kehas on uskumatult palju geene, kuid teave ei lähe kaotsi isegi siis, kui seda korduv alt kombineeritakse.
Eri mitut tüüpi geenid:
- on 2 tüüpi vastav alt nende funktsionaalsele otstarbele: struktuursed ja regulatsioonilised järjestused;
- rakus toimuvate protsesside mõju järgi on olemas: supervitaalsed, letaalsed, tinglikult letaalsed geenid, samuti mutaatorgeenidja antimutaatorid.
Geenid paiknevad piki kromosoomi lineaarses järjekorras. Kromosoomides ei ole teave juhuslikult fokuseeritud, seal on teatud järjekord. Seal on isegi kaart, mis näitab asukohti või geeni lookusi. Näiteks on teada, et andmed lapse silmade värvi kohta on krüpteeritud kromosoomi numbriga 18.
Mis on genoom? See on kogu keharaku nukleotiidjärjestuste komplekti nimi. Genoom iseloomustab kogu liiki, mitte üksikut isendit.
Mis on inimese geneetiline kood?
Fakt on see, et kogu inimarengu tohutu potentsiaal on paigas juba eostamise perioodil. Geenidesse krüpteeritakse kogu pärilik teave, mis on vajalik sügoodi arenguks ja lapse sünnijärgseks kasvamiseks. DNA lõigud on kõige elementaarsemad päriliku teabe kandjad.
Inimesel on 46 kromosoomi ehk 22 somaatilist paari pluss üks sugu määrav kromosoom ig alt vanem alt. See diploidne kromosoomide komplekt kodeerib kogu inimese füüsilist välimust, tema vaimseid ja füüsilisi võimeid ning eelsoodumust haigustele. Somaatilised kromosoomid on väliselt eristamatud, kuid nad kannavad erinevat teavet, kuna üks neist on pärit is alt, teine on em alt.
Meeste kood erineb naissoost viimase kromosoomipaari – XY – poolest. Naiste diploidide komplekt on viimane paar, XX. Isased saavad oma bioloogiliselt em alt ühe X-kromosoomi ja seejärel antakse see edasi nende tütardele. Y-sugukromosoom kandub edasi poegadele.
Inimese kromosoomid oluliselterineva suurusega. Näiteks väikseim kromosoomipaar on 17. Ja suurim paar on 1 ja 3.
Inimese kaksikheeliksi läbimõõt on vaid 2 nm. DNA on nii tihed alt mähitud, et mahub raku väikesesse tuuma, kuigi lahti keerates on selle pikkus kuni 2 meetrit. Heeliksi pikkus on sadu miljoneid nukleotiide.
Kuidas geneetiline kood edastatakse?
Niisiis, millist rolli mängivad DNA molekulid rakus jagunemise ajal? Geenid – päriliku teabe kandjad – on igas keharakus. Et oma koodi tütarorganismile edasi anda, jagavad paljud olendid oma DNA kaheks identseks heeliksiks. Seda nimetatakse replikatsiooniks. Replikatsiooniprotsessis rullub DNA lahti ja spetsiaalsed "masinad" viivad lõpule iga ahela. Pärast geneetilise heeliksi hargnemist hakkavad jagunema tuum ja kõik organellid ning seejärel kogu rakk.
Aga inimesel on geeniülekande protsess erinev – seksuaalne. Isa ja ema tunnused on segunenud, uus geneetiline kood sisaldab teavet mõlem alt vanem alt.
Päriliku teabe salvestamine ja edastamine on võimalik tänu DNA spiraali keerulisele korraldusele. Lõppude lõpuks, nagu me ütlesime, on valkude struktuur geenides krüpteeritud. Kui see kood on loodud eostamise ajal, kopeerib see ennast kogu elu. Kariotüüp (isiklik kromosoomide komplekt) elundirakkude uuenemise käigus ei muutu. Teabe edastamine toimub sugusugurakkude – meeste ja naiste – abil.
Ainult ühte RNA ahelat sisaldavad viirused ei suuda oma teavet oma järglastele edastada. Seetõttu selleks, etpaljunemiseks vajavad nad inimese või looma rakke.
Päriliku teabe rakendamine
Raku tuumas toimuvad pidev alt olulised protsessid. Kogu kromosoomidesse salvestatud teavet kasutatakse aminohapetest valkude ehitamiseks. Kuid DNA ahel ei lahku kunagi tuumast, seega on siin vaja teist olulist ühendit, RNA-d. Lihts alt RNA suudab tungida läbi tuumamembraani ja suhelda DNA ahelaga.
DNA ja 3 tüüpi RNA interaktsiooni kaudu realiseerub kogu kodeeritud teave. Millisel tasemel on päriliku teabe rakendamine? Kõik interaktsioonid toimuvad nukleotiidide tasemel. Messenger RNA kopeerib DNA ahela segmendi ja viib selle koopia ribosoomi. Siit algab nukleotiididest uue molekuli süntees.
Selleks, et mRNA saaks kopeerida ahela vajaliku osa, rullub spiraal lahti ja pärast ümberkodeerimisprotsessi lõppu taastatakse. Lisaks võib see protsess toimuda üheaegselt 1 kromosoomi kahel küljel.
Komplementaarsuse põhimõte
DNA heeliksid koosnevad 4 nukleotiidist – need on adeniin (A), guaniin (G), tsütosiin (C), tümiin (T). Need on omavahel ühendatud vesiniksidemetega vastav alt komplementaarsuse reeglile. Selle reegli kehtestamisele aitasid kaasa E. Chargaffi tööd, kuna teadlane märkas nende ainete käitumises mõningaid mustreid. E. Chargaff avastas, et adeniini ja tümiini molaarsuhe on võrdne ühega. Samamoodi on guaniini ja tsütosiini suhe alati üks.
Tema töö põhjal on geneetikud kujundanud interaktsioonireeglinukleotiidid. Komplementaarsuse reegel ütleb, et adeniin ühineb ainult tümiiniga ja guaniin tsütosiiniga. Heeliksi dekodeerimisel ja ribosoomi uue valgu sünteesil aitab see vaheldumise reegel kiiresti leida vajalikku aminohapet, mis on seotud ülekande-RNA-ga.
RNA ja selle tüübid
Mis on pärilik teave? See on nukleotiidide järjestus DNA kaksikahelas. Mis on RNA? Mis on tema töö? RNA ehk ribonukleiinhape aitab DNA-st informatsiooni eraldada, seda dekodeerida ning komplementaarsuse põhimõttest lähtuv alt luua rakkudele vajalikke valke.
Kokku eraldatakse 3 tüüpi RNA-d. Igaüks neist täidab rangelt oma funktsiooni.
- Teave (mRNA) või muidu nimetatakse seda maatriksiks. See läheb otse raku keskmesse, tuuma. See leiab ühest kromosoomist valgu ehitamiseks vajaliku geneetilise materjali ja kopeerib topeltahela ühte külge. Kopeerimine toimub uuesti vastav alt komplementaarsuse põhimõttele.
- Transport on väike molekul, mille ühel küljel on nukleotiiddekooderid ja teisel küljel, mis vastavad peamisele aminohappe koodile. tRNA ülesanne on toimetada see "töökotta" ehk ribosoomi, kus sünteesib vajalikku aminohapet.
- rRNA on ribosomaalne. See kontrollib toodetava valgu kogust. Koosneb 2 osast – aminohappe ja peptiidsait.
Ainus erinevus dekodeerimisel on see, et RNA-s ei ole tümiini. Tümiini asemel on siin uratsiil. Kuid tRNA-ga valgusünteesi protsessis on see siiski õigemäärab kõik aminohapped. Kui teabe dekodeerimisel esineb tõrkeid, toimub mutatsioon.
Kahjustatud DNA molekuli parandamine
Kahjustatud topeltahela parandamise protsessi nimetatakse parandamiseks. Parandusprotsessi käigus eemaldatakse kahjustatud geenid.
Seejärel taasesitatakse vajalik elementide jada täpselt ja jookseb tagasi ahela samasse kohta, kust see ekstraheeriti. Kõik see juhtub tänu spetsiaalsetele kemikaalidele – ensüümidele.
Miks tekivad mutatsioonid?
Miks mõned geenid hakkavad muteeruma ja lakkavad täitmast oma funktsiooni – elutähtsa päriliku teabe talletamist? Selle põhjuseks on dekodeerimisviga. Näiteks kui adeniin asendatakse kogemata tümiiniga.
Seal on ka kromosomaalsed ja genoomsed mutatsioonid. Kromosomaalsed mutatsioonid tekivad siis, kui päriliku teabe osad kukuvad välja, dubleeritakse või isegi kantakse üle ja integreeritakse teise kromosoomi.
Genoomi mutatsioonid on kõige tõsisemad. Nende põhjuseks on kromosoomide arvu muutus. See tähendab, et kui paari - diploidse komplekti asemel on karüotüübis triploidne komplekt.
Kõige kuulsam näide triploidsest mutatsioonist on Downi sündroom, mille puhul isiklik kromosoomide komplekt on 47. Sellistel lastel moodustub 21. paari asemel 3 kromosoomi.
Teada on ka selline mutatsioon nagu polüploidsus. Aga polüplodialeidub ainult taimedes.
