Geneetika on teadus, mis uurib tunnuste ülekandumise mustreid vanem alt järglastele. See distsipliin võtab arvesse ka nende omadusi ja võimet muutuda. Samal ajal toimivad teabe kandjatena eristruktuurid - geenid. Praeguseks on teadus kogunud piisav alt teavet. Sellel on mitu osa, millest igaühel on oma ülesanded ja uurimisobjektid. Sektsioonidest olulisemad: klassikaline, molekulaargeneetika, meditsiiniline geneetika ja geenitehnoloogia.
Klassikaline geneetika
Klassikaline geneetika on pärilikkuse teadus. See on kõikide organismide omadus anda sigimise ajal edasi oma väliseid ja sisemisi märke järglastele. Variatsiooni uurimisega tegeleb ka klassikaline geneetika. See väljendub märkide ebastabiilsuses. Need muutused kogunevad põlvest põlve. Ainult selle varieeruvuse kaudu saavad organismid kohaneda muutustega oma keskkonnas.
Organismide pärilik informatsioon sisaldub geenides. Praegu vaadeldakse neid molekulaargeneetika seisukoh alt. Kuigi neid olimõisted ammu enne selle jaotise ilmumist.
Mõteid "mutatsioon", "DNA", "kromosoomid", "muutlikkus" on tuntuks saanud arvukate uuringute käigus. Nüüd tunduvad sajandeid kestnud katsete tulemused ilmselged, kuid kunagi algas kõik juhuslikest ristidest. Inimesed püüdsid saada suurema piimaanniga lehmi, suuremaid sigu ja paksu villaga lambaid. Need olid esimesed, isegi mitte teaduslikud katsed. Kuid just need eeldused viisid sellise teaduse nagu klassikaline geneetika tekkimiseni. Kuni 20. sajandini oli ristamine ainus teadaolev ja kättesaadav uurimismeetod. Just klassikalise geneetika tulemused on saanud kaasaegse bioloogiateaduse oluliseks saavutuseks.
Molekulaargeneetika
See on jaotis, mis uurib kõiki mustreid, mis on allutatud protsessidele molekulaarsel tasandil. Kõigi elusorganismide kõige olulisem omadus on pärilikkus, see tähendab, et nad on võimelised põlvest põlve säilitama oma keha põhilisi struktuurseid tunnuseid, samuti ainevahetusprotsesside mustreid ja vastuseid erinevatele keskkonnateguritele. See on tingitud asjaolust, et molekulaarsel tasemel registreerivad ja salvestavad spetsiaalsed ained kogu saadud teabe ning annavad selle seejärel viljastamise käigus edasi järgmistele põlvkondadele. Nende ainete avastamine ja nende edasine uurimine sai võimalikuks tänu raku struktuuri uurimisele keemilisel tasandil. Nii avastati geneetilise materjali aluseks olevad nukleiinhapped.
Pärilike molekulide avastamine
Kaasaegne geneetika teab nukleiinhapetest peaaegu kõike, kuid loomulikult ei olnud see alati nii. Esimene väide, et kemikaalid võivad olla kuidagi seotud pärilikkusega, esitati alles 19. sajandil. Sel ajal uurisid seda probleemi biokeemik F. Miescher ja bioloogid vennad Hertwigid. 1928. aastal tegi vene teadlane N. K. Koltsov uurimistulemuste põhjal ettepaneku, et elusorganismide kõik pärilikud omadused on kodeeritud ja paigutatud hiiglaslikesse "pärilikesse molekulidesse". Samas nentis ta, et need molekulid koosnevad järjestatud lülidest, mis tegelikult on geenid. See oli kindlasti läbimurre. Koltsov tegi ka kindlaks, et need "pärilikud molekulid" on rakkudes pakitud spetsiaalsetesse struktuuridesse, mida nimetatakse kromosoomideks. Hiljem see hüpotees leidis kinnitust ja andis tõuke teaduse arengule 20. sajandil.
Teaduse areng 20. sajandil
Geneetika areng ja edasised uuringud viisid mitme võrdselt tähtsa avastuseni. Leiti, et iga kromosoom rakus sisaldab ainult ühte tohutut DNA molekuli, mis koosneb kahest ahelast. Selle arvukad segmendid on geenid. Nende põhiülesanne on see, et nad kodeerivad erilisel viisil teavet ensüümvalkude struktuuri kohta. Kuid päriliku teabe rakendamine teatud tunnusteks toimub teist tüüpi nukleiinhappe - RNA - osalusel. See sünteesitakse DNA-s ja teeb geenide koopiaid. Samuti edastab see teavet ribosoomidesse, kus see esinebensümaatiliste valkude süntees. DNA struktuur selgitati välja 1953. aastal ja RNA struktuur aastatel 1961–1964.
Sellest ajast alates hakkas molekulaargeneetika hüppeliselt arenema. Need avastused said uuringute aluseks, mille tulemusena selgusid päriliku teabe kasutuselevõtu mustrid. See protsess viiakse rakkudes läbi molekulaarsel tasemel. Samuti saadi põhimõtteliselt uut teavet teabe geenidesse salvestamise kohta. Aja jooksul tehti kindlaks, kuidas DNA dubleerimise mehhanismid toimuvad enne rakkude jagunemist (replikatsioon), RNA molekuli teabe lugemise protsessid (transkriptsioon) ja valguensüümide sünteesi (tõlke). Samuti avastati pärilikkuse muutuste põhimõtted ning selgitati nende rolli rakkude sise- ja väliskeskkonnas.
DNA struktuuri dešifreerimine
Geneetika meetodeid on intensiivselt arendatud. Kõige olulisem saavutus oli kromosomaalse DNA dekodeerimine. Selgus, et ketisektsioone on ainult kahte tüüpi. Need erinevad üksteisest nukleotiidide paigutuse poolest. Esimese tüübi puhul on iga sait originaalne, see tähendab, et see on omane ainulaadsusele. Teine sisaldas erinevat arvu regulaarselt korduvaid järjestusi. Neid nimetati kordusteks. 1973. aastal tehti kindlaks tõsiasi, et unikaalsed tsoonid on alati teatud geenide poolt katkestatud. Lõik lõpeb alati kordusega. See tühimik kodeerib teatud ensümaatilisi valke, just nende järgi RNA "orienteerub" DNA-st informatsiooni lugemisel.
Esimesed avastused geenitehnoloogia vallas
Uute geneetikameetodite esilekerkimisel tehti uusi avastusi. Ilmnes kogu elusaine ainulaadne omadus. Räägime võimest parandada kahjustatud piirkondi DNA ahelas. Need võivad tekkida erinevate negatiivsete mõjude tagajärjel. Iseparanemise võimet on nimetatud "geneetilise parandamise protsessiks". Praegu avaldavad paljud väljapaistvad teadlased lootust, mis on piisav alt faktidega toetatud, et teatud geenid on võimalik rakust "näppama". Mida see anda võib? Esiteks võime kõrvaldada geneetilisi defekte. Geenitehnoloogia on selliste probleemide uurimine.
Replikatsiooniprotsess
Molekulaargeneetika uurib päriliku teabe edastamise protsesse sigimise ajal. Geenides kodeeritud kirje muutumatuse säilimise tagab selle täpne paljunemine raku jagunemise ajal. Selle protsessi kogu mehhanismi on üksikasjalikult uuritud. Selgus, et vahetult enne rakkude jagunemist toimub replikatsioon. See on DNA dubleerimise protsess. Sellega kaasneb algsete molekulide absoluutselt täpne kopeerimine vastav alt komplementaarsuse reeglile. On teada, et DNA ahelas on ainult nelja tüüpi nukleotiide. Need on guaniin, adeniin, tsütosiin ja tümiin. Vastav alt komplementaarsuse reeglile, mille teadlased F. Crick ja D. Watson avastasid 1953. aastal, vastab DNA kaheahelalise struktuuris tümiin adeniinile ja guanüül tsütidüülnukleotiidile. Replikatsiooniprotsessi käigus kopeeritakse iga DNA ahel täpselt soovitud nukleotiidi asendamise teel.
Geneetika –teadus on suhteliselt noor. Replikatsiooniprotsessi uuriti alles 1950. aastatel. Samal ajal avastati ensüüm DNA polümeraas. 1970. aastatel leiti pärast pikki aastaid kestnud uurimistööd, et replikatsioon on mitmeetapiline protsess. DNA molekulide sünteesis osalevad otseselt mitu erinevat tüüpi DNA polümeraase.
Geneetika ja tervis
Kaasaegses meditsiinipraktikas kasutatakse laialdaselt kogu teavet, mis on seotud päriliku teabe punktreproduktsiooniga DNA replikatsiooniprotsesside käigus. Põhjalikult uuritud mustrid on iseloomulikud nii tervetele organismidele kui ka nende patoloogiliste muutuste korral. Näiteks on katsetega tõestatud ja kinnitatud, et mõne haiguse ravimine on saavutatav välise mõjuga geneetilise materjali replikatsiooni ja somaatiliste rakkude jagunemise protsessidele. Eriti kui keha toimimise patoloogia on seotud ainevahetusprotsessidega. Näiteks sellised haigused nagu rahhiit ja fosfori metabolismi häired on otseselt põhjustatud DNA replikatsiooni pärssimisest. Kuidas saate seda seisundit väljastpoolt muuta? Juba sünteesitud ja testitud ravimid, mis stimuleerivad rõhutud protsesse. Nad aktiveerivad DNA replikatsiooni. See aitab kaasa haigusega seotud patoloogiliste seisundite normaliseerumisele ja taastumisele. Kuid geeniuuringud ei seisa paigal. Igal aastal laekub üha rohkem andmeid, mis aitavad mitte ainult ravida, vaid ka ennetada võimalikku haigust.
Geneetika ja ravimid
Molekulaargeneetika tegeleb paljude terviseprobleemidega. Mõnede viiruste ja mikroorganismide bioloogia on selline, et nende aktiivsus inimkehas viib mõnikord DNA replikatsiooni ebaõnnestumiseni. Samuti on juba kindlaks tehtud, et mõne haiguse põhjuseks ei ole mitte selle protsessi pärssimine, vaid selle liigne aktiivsus. Esiteks on need viiruslikud ja bakteriaalsed infektsioonid. Need on tingitud asjaolust, et patogeensed mikroobid hakkavad kahjustatud rakkudes ja kudedes kiiresti paljunema. See patoloogia hõlmab ka onkoloogilisi haigusi.
Praegu on mitmeid ravimeid, mis võivad pärssida DNA replikatsiooni rakus. Enamiku neist sünteesisid Nõukogude teadlased. Neid ravimeid kasutatakse laialdaselt meditsiinipraktikas. Nende hulka kuuluvad näiteks tuberkuloosivastaste ravimite rühm. Samuti on antibiootikume, mis pärsivad patoloogiliste ja mikroobirakkude replikatsiooni- ja jagunemisprotsesse. Need aitavad kehal kiiresti toime tulla võõrkehadega, takistades nende paljunemist. Need ravimid pakuvad suurepärast ravi kõige tõsisemate ägedate infektsioonide korral. Ja neid vahendeid kasutatakse eriti laialdaselt kasvajate ja neoplasmide ravis. See on Venemaa Geneetika Instituudi valitud prioriteetne suund. Igal aastal on uusi täiustatud ravimeid, mis takistavad onkoloogia arengut. See annab lootust kümnetele tuhandetele haigetele inimestele üle maailma.
Transkriptsiooni- ja tõlkeprotsessid
Pärast katsetGeneetika laboratoorsed testid ning DNA ja geenide rolli kohta valgusünteesi mallidena avaldasid teadlased mõnda aega arvamust, et aminohapped koonduvad sealsamas tuumas keerulisemateks molekulideks. Kuid pärast uute andmete saamist selgus, et see pole nii. Aminohapped ei ole üles ehitatud DNA geeniosadele. Leiti, et see keeruline protsess toimub mitmes etapis. Esiteks tehakse geenidest täpsed koopiad – messenger RNA. Need molekulid lahkuvad raku tuumast ja liiguvad spetsiaalsetesse struktuuridesse – ribosoomidesse. Just nendel organellidel toimub aminohapete kokkupanek ja valkude süntees. DNA koopiate tegemise protsessi nimetatakse transkriptsiooniks. Ja valkude süntees sõnumitooja RNA kontrolli all on "tõlge". Nende protsesside täpsete mehhanismide ja nende mõjutamise põhimõtete uurimine on peamised kaasaegsed probleemid molekulaarstruktuuride geneetikas.
Transkriptsiooni- ja translatsioonimehhanismide tähtsus meditsiinis
Viimastel aastatel on ilmnenud, et transkriptsiooni ja tõlkimise kõigi etappide hoolikas kaalumine on tänapäevase tervishoiu jaoks väga oluline. Venemaa Teaduste Akadeemia Geneetika Instituut on juba ammu kinnitanud tõsiasja, et peaaegu iga haiguse arenguga toimub intensiivne mürgiste ja inimkehale lihts alt kahjulike valkude süntees. See protsess võib kulgeda geenide kontrolli all, mis on tavaliselt inaktiivsed. Või on see sissetoodud süntees, mille eest vastutavad inimese rakkudesse ja kudedesse tunginud patogeensed bakterid ja viirused. Samuti võib kahjulike valkude moodustuminestimuleerida aktiivselt arenevaid onkoloogilisi kasvajaid. Seetõttu on transkriptsiooni ja tõlkimise kõigi etappide põhjalik uurimine praegu äärmiselt oluline. Nii saate tuvastada viise, kuidas võidelda mitte ainult ohtlike infektsioonide, vaid ka vähi vastu.
Kaasaegne geneetika on pidev haiguste tekkemehhanismide ja nende raviks kasutatavate ravimite otsimine. Nüüd on juba võimalik pärssida translatsiooniprotsesse mõjutatud organites või kehas tervikuna, pärssides seeläbi põletikku. Põhimõtteliselt on enamiku tuntud antibiootikumide, näiteks tetratsükliini või streptomütsiini, toime üles ehitatud just sellele. Kõik need ravimid inhibeerivad selektiivselt translatsiooniprotsesse rakkudes.
Geneetilise rekombinatsiooniprotsesside uurimise tähtsus
Meditsiini jaoks on väga oluline ka üksikasjalik uuring geneetilise rekombinatsiooni protsesside kohta, mis vastutavad kromosoomide osade ja üksikute geenide ülekande ja vahetuse eest. See on oluline tegur nakkushaiguste tekkes. Geneetiline rekombinatsioon on inimese rakkudesse tungimise ja võõra, sagedamini viirusliku materjali sisestamise DNA-sse. Selle tulemusena sünteesitakse ribosoomides valke, mis ei ole kehale "natiivsed", kuid on selle jaoks patogeensed. Selle põhimõtte kohaselt toimub rakkudes tervete viiruskolooniate paljunemine. Inimese geneetika meetodid on suunatud vahendite väljatöötamisele nakkushaiguste vastu võitlemiseks ja patogeensete viiruste kogunemise vältimiseks. Lisaks võimaldas geneetilise rekombinatsiooni kohta teabe kogumine mõista geenivahetuse põhimõtetorganismide vahel, mis viib geneetiliselt muundatud taimede ja loomade esilekerkimiseni.
Molekulaargeneetika tähtsus bioloogiale ja meditsiinile
Eelmise sajandi jooksul on avastustel, esm alt klassikalises ja seejärel molekulaargeneetikas, olnud tohutu ja isegi otsustav mõju kõigi bioloogiateaduste arengule. Meditsiin on palju edasi arenenud. Geeniuuringute edusammud on võimaldanud mõista kunagisi arusaamatuid geneetiliste tunnuste pärandumise protsesse ja inimese individuaalsete omaduste kujunemist. Tähelepanuväärne on ka see, kui kiiresti see teadus puht alt teoreetilisest praktiliseks kasvas. See on muutunud kaasaegse meditsiini jaoks hädavajalikuks. Molekulaargeneetiliste seaduspärasuste üksikasjalik uurimine oli aluseks nii haige kui terve inimese kehas toimuvate protsesside mõistmisel. Just geneetika andis tõuke selliste teaduste arengule nagu viroloogia, mikrobioloogia, endokrinoloogia, farmakoloogia ja immunoloogia.
