Geneetika on meid korduv alt hämmastanud oma saavutustega inimese genoomi ja teiste elusorganismide uurimisel. Lihtsamad manipulatsioonid ja arvutused ei saa läbi ilma üldtunnustatud mõistete ja märkideta, millest see teadus ilma ei jää.
Mis on genotüübid?
Mõtet mõistetakse ühe organismi geenide kogumina, mis on talletatud selle iga raku kromosoomides. Genotüübi mõistet tuleks eristada genoomist, kuna mõlemal sõnal on erinev leksikaalne tähendus. Seega esindab genoom absoluutselt kõiki antud liigi geene (inimese genoom, ahvi genoom, küüliku genoom).
Kuidas kujuneb inimese genotüüp?
Mis on genotüüp bioloogias? Esialgu eeldati, et iga keharaku geenide komplekt on erinev. Selline idee on ümber lükatud hetkest, mil teadlased avastasid mehhanismi sügoodi moodustumiseks kahest sugurakust: isasest ja naisest. Kuna iga elusorganism moodustub sügoodist arvukate jagunemiste kaudu, on lihtne arvata, et kõigil järgnevatel rakkudel on täpselt samad geenid.
Samas tuleks eristada vanemate genotüüpi lapse omast. Emakas oleval lootel on pool ema ja isa geenide komplekti, seega lapsedkuigi nad näevad välja nagu oma vanemad, kuid samal ajal ei ole nad nende 100% koopiad.
Mis on genotüüp ja fenotüüp? Mille poolest need erinevad?
Fenotüüp on kõigi organismi väliste ja sisemiste tunnuste kombinatsioon. Näiteks juuste värv, tedretähnid, pikkus, veregrupp, hemoglobiinisisaldus, ensüümide süntees või puudumine.
Fenotüüp ei ole siiski midagi kindlat ja püsivat. Jäneseid vaadates muutub nende karvkatte värvus olenev alt aastaajast: suvel on nad hallid ja talvel valged.
Oluline on mõista, et geenide komplekt on alati konstantne ja fenotüüp võib varieeruda. Kui võtta arvesse iga üksiku keharaku elutegevust, kannab igaüks neist täpselt sama genotüüpi. Ühes sünteesitakse aga insuliini, teises keratiini ja kolmandas aktiini. Kumbki ei ole üksteisega sarnane kuju ja suuruse, funktsioonide poolest. Seda nimetatakse fenotüübiliseks väljenduseks. Siin on, mis on genotüübid ja kuidas need fenotüübist erinevad.
Seda nähtust seletab asjaolu, et embrüonaalsete rakkude diferentseerumise käigus kaasatakse mõned geenid töösse, teised aga on “unerežiimis”. Viimased jäävad kas kogu elu passiivseks või kasutab rakk neid stressiolukordades uuesti.
Genotüüpide registreerimise näited
Praktikas toimub päriliku teabe uurimine geenide tingimusliku kodeerimise abil. Näiteks pruunide silmade geen on kirjutatud suure tähega "A" ja siniste silmade manifestatsioon väikese tähega "a". Seega näitavad need, et pruunisilmsuse märk on domineeriv ja sinine värv on retsessiivne.
Seega võib inimeste põhjal olla:
- domineerivad homosügoodid (AA, pruunide silmadega);
- heterosügootid (Aa, pruunide silmadega);
- retsessiivsed homosügoodid (aa, sinisilmsed).
Selle põhimõttega uuritakse geenide omavahelist vastasmõju ja tavaliselt kasutatakse korraga mitut geenipaari. See tekitab küsimuse: mis on genotüüp 3 (4/5/6 jne)?
See fraas tähendab, et võetakse korraga kolm paari geene. Kirje on näiteks järgmine: AaVVSs. Siia ilmuvad uued geenid, mis vastutavad täiesti erinevate tunnuste eest (näiteks sirged juuksed ja lokid, valgu olemasolu või puudumine).
Miks on tüüpiline genotüübi tähistus tingimuslik?
Igal teadlaste avastatud geenil on konkreetne nimi. Enamasti on need ingliskeelsed terminid või fraasid, mis võivad ulatuda märkimisväärse pikkuseni. Nimede õigekiri on välismaa teaduse esindajate jaoks keeruline, seetõttu on teadlased võtnud kasutusele lihtsama geenide registri.
Isegi keskkooliõpilane võib mõnikord teada, mis on genotüüp 3a. Selline rekord tähendab, et geeni eest vastutavad 3 sama geeni alleeli. Geeni tegeliku nime kasutamine raskendaks pärilikkuse põhimõtete mõistmist.
Kui rääkida laboritest, kus tehakse tõsiseid kariotüübi- ja DNA-uuringuid, siis kasutavad nad geenide ametlikke nimetusi. See kehtib eriti nende teadlaste kohta, kes avaldavadnende uurimistöö tulemused.
Kus genotüübid kehtivad
Lihtsate tähiste kasutamise hea asi on ka selle mitmekülgsus. Tuhandetel geenidel on oma ainulaadne nimi, kuid igaüks neist võib olla esindatud ainult ühe ladina tähestiku tähega. Valdav osa juhtudest kordub erinevate märkide geneetiliste probleemide lahendamisel tähti ikka ja jälle ning iga kord dešifreeritakse tähendus. Näiteks ühes ülesandes on geen B mustad juuksed ja teises muti olemasolu.
Küsimus “mis on genotüübid” ei tõstatata mitte ainult bioloogiatundides. Tegelikult põhjustab nimetuste konventsionaalsus teaduses sõnastuste ja terminite hägusust. Jämed alt öeldes on genotüüpide kasutamine matemaatiline mudel. Päriselus on kõik keerulisem, hoolimata sellest, et üldpõhimõte õnnestus siiski paberile üle kanda.
Üldiselt kasutatakse meie teadaoleval kujul genotüüpe kooli- ja ülikoolihariduse programmis probleemide lahendamisel. See lihtsustab teema “mis on genotüübid” mõistmist ja arendab õpilaste analüüsivõimet. Edaspidi tuleb kasuks ka sellise tähise kasutamise oskus, kuid reaalses uurimistöös sobivad pigem rea alterminid ja geeninimed.
Praegu uuritakse geene erinevates bioloogilistes laborites. Genotüüpide krüpteerimine ja kasutamine on meditsiiniliste konsultatsioonide jaoks oluline, kui on võimalik jälgida ühte või mitut tunnust.hulk põlvkondi. Selle tulemusena saavad eksperdid teatud tõenäosusega ennustada fenotüübilist ilmingut lastel (näiteks blondide ilmumine 25% juhtudest või 5% polüdaktüüliaga laste sünd).
