Enamikus organismides (harvade eranditega) määratakse tulevik ühte või teise bioloogilisse sugukonda viljastumise toimumise hetkel ja oleneb sellest, millised sugukromosoomid sügoodis on. Samal ajal on mõningaid märke, mis võivad olla omased ainult teatud liigi isastele või emastele. Sellised märgid näivad olevat lahutamatult seotud ühe sooga, "seotud" põrandaga. Mis on sooga seotud pärand ja mis põhjustel põevad teatud haigusi ainult mehed või eranditult naised? Püüame sellele keerulisele küsimusele vastata.
Poiss või tüdruk?
Enne kui hakata vastama küsimusele, mis on sooga seotud pärand, tuleb mõista, kuidas moodustub nais- või meesorganism. Kuna selle artikli lugejad kuuluvad liiki Homo sapiens, on neil tõenäoliselt kõige suurem huvi saada teada, kuidas see protsess inimestel toimub. Tuleb mõista, mis on soo geneetika: sooga seotud tunnuste pärandumine toimub üsna spetsiifilise mehhanismi järgi ja on vaja mõista kujunemise põhiseadusi.erinevast soost organismid.
Niisiis, igal inimese rakul on 46 kromosoomi. Neist 22 paari on erinevate bioloogiliste sugude esindajatel identsed. Neid kromosoome nimetatakse autosoomideks. Ja ainult ühel paaril - sugukromosoomidel - on tugevama ja õiglasema soo esindajatel mõningaid erinevusi. Naistel on sugukromosoomid identsed: neil on kaks X (X) - kromosoomi. Meestel on sugukromosoomidel erinev struktuur: üks neist on X-kromosoom, teine Y (y)-kromosoom. Muide, Y-kromosoom kannab väikest hulka geene. Sooga seotud pärilikkuse tüüp sõltub sugukromosoomides paiknevatest geenidest.
Samamoodi ei ole sugu kõikidel liikidel päritud. Osadel lindudel ei kanna isaslind oma genoomis üldse Y-kromosoomi: neile läheb edasi ainult ema X-kromosoom. On ka liike, mille puhul Y-kromosoomi olemasolu on naise keha arenguks vajalik, samas kui isasloomad, vastupidi, on kahe X-kromosoomi kandjad.
Homogametsus ja heterogameetia
Mis põhjustel saavad mõned sügootid kaks X-kromosoomi, teised aga Y-kromosoomi? See on tingitud asjaolust, et sugurakkude küpsemise ehk meioosi ajal saavad kõik munad 22 “normaalset” kromosoomi ja ühe soo X-kromosoomi. See tähendab, et naisorganismis on sugurakud samad. Spermatosoidid on seevastu kahte tüüpi: täpselt pooled neist kannavad sugu X-kromosoomi, teised aga "saavad" Y-kromosoomi.
Sugu, moodustades identsed sugurakudkromosoome nimetatakse homogameetilisteks. Kui sugurakud on erinevad, siis on see heterogameetiline. Inimestel on heterogameetilised isased, naistel aga homogameetilised.
Milline sperma munaraku viljastab, sõltub juhusest. Seega tõenäosusega 50/50 saab sigoot kaks X-kromosoomi ehk X- ja Y-kromosoomi. Loomulikult areneb esimesel juhul tüdruk, teisel juhul poiss. Muidugi võib olla ka erandeid: teatud asjaoludel on tüdrukute genoomis Y-kromosoom või nad on mittetäieliku geenikomplekti kandjad, see tähendab, et nende rakkudes on ainult üks sugukromosoom. Need on siiski kõige haruldasemad juhtumid.
Miks saab omadus olla sooga seotud?
Nüüd, kui lugejad teavad, mis on seksi geneetika, on sooga seotud pärand mõistetavam mehhanism. Kromosoomid on ainulaadsed teabekandjad: eostamisel saab iga inimorganism 46 köitest koosneva "raamatukogu" omanikuks, milles kirjeldatakse üksikasjalikult kõiki tema organismi omadusi ja iseärasusi. Igas inimrakus sisalduva teabe hulk ulatub 1,5 gigabaidini! Pealegi sisaldab iga kromosoom sellest teatud osa: silmade ja juuste värv, sõrmede osavus, lühimälu, kalduvus ülekaalulisusele… Kromosoomidel on kitsas spetsialiseerumine: ühed vastutavad ainevahetuse, teised silmade värvi või närviprotsesside kiirus … Kuid üldiselt sisaldavad geenid teavet valgu molekulide kohta -ensüümid, mis määravad inimese keha toimimise.
Sugukromosoomid kodeerivad ka osa pärilikust teabest. See tähendab, et nendesse kromosoomidesse "salvestatud" tunnused saavad edasi kanduda ainult sama bioloogilise soo esindajatele: see on geenide sooga seotud pärand. Seega võib teha olulise järelduse. Kui geen asub mõnel sugukromosoomil, siis bioloogid räägivad sellisest nähtusest nagu sooga seotud tunnuste pärandumine. Samas on selliste tunnuste pärandumisel mitmeid tunnuseid: heteroseksuaalsetes organismides avalduvad need erinev alt.
Esimesed uuringud
Geneetikud on märkinud, et Drosophila silmatahkude värvi pärandumine sõltub otseselt erinevate alleelide omanike soost. Punaste silmade teket määrav geen on domineeriv "valgesilmse" geeni ees. Kui isasel on punased silmad ja emasel valged, siis esimese põlvkonna järglastel saadakse võrdne arv punaste silmadega emaseid ja valgete silmadega isaseid. Kui saad järglased valgete silmadega isaselt ja punasilmselt emaselt, siis saad võrdse arvu punasilmseid emaseid ja isaseid. Seega ilmneb meestel fenotüübi retsessiivne tunnus sagedamini kui naistel. See viis järeldusele, et silmavärvi geen asub X-kromosoomis, mis tähendab, et Drosophila silmavärvi pärand on sooga seotud tunnuste pärand.
Sugulise pärandi spetsiifilisus
Sugulisel pärandil on teatud omadused. Need on seotud asjaoluga, et Y-kromosoom kannab vähem geene kui X-kromosoom. See tähendab, et paljude geenide puhul, mis asuvad X-kromosoomis ja mis sattusid mehe kehasse, ei ole Y-kromosoomis alleele. Seetõttu ei pruugi ühelgi retsessiivsel geenil, mis ilmub X-kromosoomis, olla Y-kromosoomis alleelset geeni, mis tähendab, et see ilmub tingimata fenotüübis.
Eelnevat tasub selgitada. Alleel on ühe geeni variatsioon. Alleel võib olla kahte peamist tüüpi: domineeriv ja retsessiivne. Sel juhul avaldub genotüübi domineeriv alleel tingimata fenotüüpiliselt ja retsessiivne alleel ainult siis, kui see on homosügootses olekus. Illustreerimiseks võime tuua välja silmavärvi pärilikkuse inimestel. Värvus sõltub melaniini pigmendi hulgast iirises. Kui melaniini on vähe, on silmad heledad, kui palju - tumedad. Samal ajal vastutab silmade tumeda värvuse eest domineeriv alleel: kui see on genoomis olemas, on laps pruunisilmne. Pole tähtis, kas mõlemad geenid on domineerivad või üks neist on retsessiivne, st kas laps on selle tunnuse suhtes homo- või heterosügootne. Kuid sinised silmad on suhteliselt "noor" mutatsioon, mida reguleerib retsessiivne alleel. Kõik heledasilmsed inimesed on kahe retsessiivse alleeli kandjad, see tähendab, et nad on silmade värvi suhtes homosügootsed. Domineeriv geen, nagu nimigi ütleb, domineerib retsessiivse üle: kui see on olemasiirise värvi reguleeriv geen, domineeriv retsessiivne alleel ei saa avalduda fenotüüpiliselt.
Sugukromosoomid on aga sel juhul erand. Meeste Y-kromosoom erineb X-kromosoomist oma suuruse ja kuju poolest: see ei meenuta tegelikult mitte risti, nagu ülejäänud kromosoomid, vaid U-tähte. Seetõttu avalduvad mõned sellel paiknevad geenid isegi kui on ainult üks retsessiivne koopia: nii erineb sooga seotud pärand teistest päranditüüpidest.
Retsessiivsed X-seotud haigused
Sugulisel pärimisel on meditsiinigeneetika jaoks suur tähtsus, sest hetkel on umbes kolmsada retsessiivset geeni, mis paiknevad X-kromosoomil ja põhjustavad pärilikke haigusi. Selliste haiguste hulka kuuluvad hemofiilia, Duchenne'i müopaatia, ihtüoos, fragiilse X sündroom, vesipea ja paljud teised haigused.
Suguga seotud pärand inimestel on järgmine. Kui patoloogiline geen asub naise ühel X-kromosoomil, siis saavad selle pooled tütardest ja pooled poegadest. Samal ajal saavad tüdrukud, kelle genoom sisaldab defektset kromosoomi, haiguse kandjateks: mutantne geen ei mõjuta fenotüüpi, kuna tütar saab is alt normaalse X-kromosoomi. Poiss põeb aga haigust, mille ta “päris” oma em alt, sest Y-kromosoomis pole alleelset domineerivat geeni. Probleemide lahendamisel on oluline seda tegurit arvesse võttasooga seotud pärand.
X-seotud retsessiivsete haiguste pärand on üsna keeruline. Näiteks haige sugulaste seas esineb sarnast haigust tavaliselt emapoolsel onul ja nõbudel, kes on sündinud ema õdedest.
Domineerivad X-ga seotud haigused
Need haigused võivad areneda mõlemal sugupoolel. Suguga seotud pärilikkuse näideteks on hüpofosfateemiline rahhiit ja tume hambaemail.
Kuna kannatavad domineeriva X-ga seotud haiguse all, on naisi alati kaks korda rohkem kui mehi. Haigel naisel on 50% tõenäosus kanda haigus edasi kõigile oma lastele ja haigel mehel ainult oma tütardele.
Mõnikord võib sooga seotud pärand esineda piisav alt harvaesinevate haiguste korral, mis on meessoost loodetele surmavad, seega on naistel suurem tõenäosus spontaanseteks abortideks.
Võiks tuua lõputult näiteid sooga seotud pärandist. Peatugem sellisel haigusel nagu pigmendipidamatus ehk Bloch-Sulzbergi melanoblastoos. Pigmendipidamatus esineb ainult naistel: meessoost lootele on geen surmav. Selle haiguse all kannatavate tüdrukute kehal ilmnevad mullide kujul lööbed. Pärast lööbe möödumist jääb nahale iseloomulik pigmentatsioon pritsmete ja keeriste kujul. 80% haigetest esineb ka muid häireid: aju- ja siseorganite väärarenguid, silma- jaluusüsteem.
Hemofiilia
On mitmeid pärilikke haigusi, mis esinevad ainult ühel sugupoolel. Näitena sellest, mis on sooga seotud pärand, on hemofiilia toodud peaaegu igas õpikus. Hemofiilia on haigus, mille puhul veri ei hüübi. Paljud sooga seotud pärimist käsitlevad ülesanded on pühendatud hemofiiliale: võib öelda, et see näide on peaaegu õpik. Hoolimata asjaolust, et hemofiilia on üsna haruldane, teavad peaaegu kõik selle olemasolust. Ja see pole üllatav: see määras suuresti Venemaa ajaloo kulgemise. Selle all kannatas tsaar Nikolai II pärija Tsarevitš Aleksei.
Isegi väike sisselõige võib põhjustada tõsist verekaotust. Kuid mitte ainult naha terviklikkuse rikkumisega seotud verejooks pole ohtlik. Tõsiseks ohuks patsientide elule on soolesisene, intrakraniaalne ja kurguverejooks, samuti verejooks liigestesse. Samas on hemofiilia ravimatu: patsiendid on sunnitud kogu elu võtma asendusravimeid, mis ei ole kuigi tõhusad.
Kas naistel tekib hemofiilia?
Paljud arvavad ekslikult, et naised ei põe kunagi hemofiiliat. Kuid see pole nii: ka õiglane sugu kannatab selle kohutava haiguse all. Tõsi, seda juhtub väga harva. Sagedamini on naised selle haiguse eelmäärava geeni kandjad.
Kandja naine ühessugukromosoomidel on retsessiivne geen, mis määrab kindlaks vere hüübivuse. Kui genotüübis on selle geeni domineeriv alleel, siis haigus ei avaldu. Kui aga naine sünnitab retsessiivse geeni edasi kandva poisi, tekib tal hemofiilia. Kuid selleks, et tüdrukul tekiks hemofiilia, peab geeni kandja naine abielluma hemofiiliaga mehega (kuid isegi sellistel asjaoludel on sellise tüdruku saamise tõenäosus 25%). Selliseid juhtumeid praktiliselt ei täheldata: esiteks on hemofiilia geen üsna haruldane ja teiseks elavad selle ohtliku haiguse all kannatavad inimesed harva reproduktiivse vanuseni.
Suguga seotud tunnuste pärimise uurimise tähtsus
Uuring selle kohta, kuidas sooga seotud tunnused päranduvad, on inimkonna jaoks väga olulised. Selle põhjuseks on eelkõige asjaolu, et paljud haigused on pärilikud sooga seotud, sealhulgas ka inimelule ohtlikud. Võib-olla on tulevikus võimalik selliste haiguste jaoks luua uuenduslikke ravimeetodeid, mis põhinevad otsesel mõjul patoloogilise alleeli kandja genoomile. Lisaks on sellistel uuringutel oluline roll sooga seotud haiguste kiire diagnoosimise meetodite väljatöötamisel. See on eriti oluline metaboolsete häiretega seotud haiguste puhul: mida varem ravi alustatakse, seda edukam on võimalik saavutada.
Geneetikaon inimese elus tähtsal kohal. Lõppude lõpuks võimaldab see teadus selgitada, kuidas toimivad inimese geenid, sealhulgas need, mis kannavad patoloogilisi tunnuseid. On rühm tunnuseid, mille pärand on tingitud sugukromosoomidest. Mis on sooga seotud pärand? Definitsioon ütleb, et see on tunnuste ülekandmine, mille eest vastutavad sugukromosoomides asuvad geenid.
