Teave, mis kodeerib kõiki kehas leiduvaid valke, on kirjutatud raku DNA-sse. Ainult 4 tüüpi nukleiinaluseid – ja lugematu arv aminohapete kombinatsioone. Loodus hoolitses selle eest, et iga rike ei oleks kriitiline ja muutis geneetilise koodi üleliigseks. Kuid mõnikord hiilib moonutus ikkagi sisse. Seda nimetatakse mutatsiooniks. See on DNA-koodi salvestamise rikkumine.
Kasulik – harv
Enamik neist moonutustest (üle 99%) on organismile negatiivsed, mis muudab evolutsiooniteooria alusetuks. Ülejäänud üks protsent ei suuda eelist anda, kuna mitte iga muteerunud organism ei anna järglasi. Tõepoolest, looduses ei ole igaühel õigust paljuneda. Rakumutatsioonid toimuvad sagedamini meestel – ja nagu teate, surevad isased sagedamini looduses ilma järglasi andmata.
Naised on süüdi
Inimene on siiski erand. Meie liigil vallandab mutatsiooniprotsessi kõige sagedamini emaste vastutustundetu käitumine. Suitsetamine, alkohol, narkootikumid, suguhaigused – ja piiratud hulk negatiivselt mõjutatud mune.kokkupuude varasest lapsepõlvest. Kui meeste jaoks on ohutu annus alkoholi, siis naistel võib isegi väike klaas esile kutsuda munarakkude õige moodustumise rikkumisi. Kui Euroopa naised naudivad vabadust, siis araablased hoiduvad hääletamisest – ja sünnitavad terveid lapsi.
Kirjuviga
Mutatsioon on DNA püsiv muutus. See võib mõjutada väikest piirkonda või tervet plokki kromosoomis. Kuid isegi minimaalne häire nihutab DNA koodi, sundides sünteesima täiesti erinevaid aminohappeid – seetõttu on kogu selle saidi poolt kodeeritud valk passiivne.
Kolme tüüpi
Mutatsioon on ühe tüübi rikkumine – kas pärilik, de novo mutatsioon või lokaalne mutatsioon. Esimesel juhul on tegemist pärilike haigustega. Teises - rikkumine sperma või munaraku tasemel, samuti ohtlike teguritega kokkupuute tagajärjed pärast viljastamist. Ohtlikud tegurid pole mitte ainult halvad harjumused, vaid ka ebasoodsad keskkonnatingimused (sh kiirgus). De novo mutatsioon on häire kõigis keharakkudes, kuna see tuleneb ebanormaalsest allikast. Kolmandal juhul ei esine lokaalset ehk somaatilist mutatsiooni varases staadiumis ega mõjuta kõiki keharakke ning erinev alt esimesest ja teisest tüübist ei kandu see suure tõenäosusega edasi järglastele. häired.
Kui probleemid tekivad raseduse varases staadiumis, siis tekib mosaiikhäire. Sel juhul on osa rakkehaigus mõjutab, mõned mitte. Selle liigi puhul on suur tõenäosus, et laps sünnib elus alt. Enamikku geneetilistest häiretest ei saa näha, sest sel juhul tekivad sageli raseduse katkemised. Ema ei pane sageli rasedust tähelegi, see näeb välja nagu menstruatsiooni hilinemine. Kui mutatsioon on kahjutu ja esineb sageli, nimetatakse seda polümorfismiks. Nii tekkisid iirise veretüübid ja värvid. Siiski võivad polümorfismid suurendada mõne haiguse tõenäosust.
