Inimesi on alati huvitanud tunnuste pärimise mustrid. Miks lapsed näevad välja nagu oma vanemad? Kas on oht pärilike haiguste edasikandumiseks? Need ja paljud teised küsimused jäid kuni 19. sajandini saladuseloori alla. Just siis õnnestus Mendelil koguda kõik sellel teemal kogutud teadmised ja ka keeruliste analüütiliste katsete abil luua konkreetsed mustrid.
Mendeli panus geneetika arengusse
Põhiomaduste pärimise mustrid on põhimõtted, mille kohaselt kanduvad teatud omadused üle vanemorganismidelt järglastele. Nende avastus ja selge sõnastus on Gregor Mendeli teene, kes viis sellel teemal läbi arvuk alt katseid.
Teadlase peamine saavutus on pärilike tegurite diskreetsuse tõestamine. Teisisõnu, iga tunnuse eest vastutab konkreetne geen. Esimesed kaardid ehitati maisi ja Drosophila jaoks. Viimane on klassikaline objekt geneetiliste katsete läbiviimiseks.
Mendeli teeneid on vaev alt võimalik üle hinnata, nagu räägivad ka Venemaa teadlased. Nii märkis kuulus geneetik Timofejev-Resovski, et Mendeloli esimene, kes viis läbi fundamentaalsed katsed ja andis täpse kirjelduse varem hüpoteeside tasandil eksisteerinud nähtustest. Seega võib teda pidada matemaatilise mõtlemise pioneeriks bioloogia ja geneetika vallas.
Eelkäijad
Väärib märkimist, et tunnuste pärimise mustreid Mendeli järgi ei sõnastatud nullist. Tema uurimistöö põhines tema eelkäijate uurimistööl. Erilist tähelepanu väärivad järgmised teadlased:
- J. Goss tegi katseid hernestega, ristades taimi erinevat värvi viljadega. Just tänu nendele uuringutele avastati nii esimese põlvkonna hübriidide ühtsuse seadused kui ka mittetäielik domineerimine. Mendel ainult täpsustas ja kinnitas seda hüpoteesi.
- Augustin Sarger on kasvataja, kes valis oma katseteks kõrvitsad. Ta oli esimene, kes uuris pärilikke tunnuseid mitte kokkuvõttes, vaid eraldi. Talle kuulub väide, et teatud tunnuste ülekandmisel ei segune need omavahel. Seega on pärilikkus konstantne.
- Noden viis läbi uuringuid sellise taime nagu Datura eri tüüpide kohta. Pärast tulemuste analüüsi pidas ta vajalikuks rääkida domineerivate tunnuste olemasolust, mis enamikul juhtudel jäävad domineerima.
Seega tunti juba 19. sajandiks selliseid nähtusi nagu domineerimine, esimese põlvkonna ühetaolisus, aga ka tunnuste kombinatoorika järgmistes hübriidides. Üldisi mustreid pole aga välja kujunenud. See on olemasoleva analüüsteave ja usaldusväärse uurimismetoodika väljatöötamine on Mendeli peamine teene.
Mendeli töövoog
Mendeli järgi iseloomustavate tunnuste pärimise mustrid formuleeriti fundamentaaluuringute tulemusena. Teadlase tegevus viidi ellu järgmiselt:
- pärilikke tunnuseid ei arvestatud mitte koos, vaid eraldi;
- Analüüsiks valiti ainult alternatiivsed tunnused, mis kujutavad endast olulist erinevust sortide vahel (see võimaldas kõige selgemini seletada pärandumisprotsessi mustreid);
- uuringud olid põhjapanevad (Mendel uuris paljusid hernesorte, mis olid nii puhtad kui ka hübriidsed ja ristas seejärel "järglased"), mis võimaldas rääkida tulemuste objektiivsusest;
- täpsete kvantitatiivsete meetodite kasutamine andmete analüüsi käigus (tõenäosusteooria teadmisi kasutades vähendas Mendel juhuslike hälvete määra).
Hübriidide ühtsuse seadus
Arvestades tunnuste pärilikkuse mustreid, tasub erilist tähelepanu pöörata esimese põlvkonna hübriidide ühtsusele. See avastati katsega, mille käigus ristati vanemlikud vormid ühe kontrastse tunnusega (kuju, värvus jne).
Mendel otsustas läbi viia katse kahe hernesordiga – punaste ja valgete õitega. Selle tulemusena said esimese põlvkonna hübriidid lillad õisikud. Seega oli põhjust kohalolekust rääkidadomineerivad ja retsessiivsed tunnused.
Väärib märkimist, et see Mendeli kogemus polnud ainus. Ta kasutas katseteks teiste õisikuvarjundite, erineva viljakuju, erineva varrekõrguse ja muude võimalustega taimi. Empiiriliselt õnnestus tal tõestada, et kõik esimest järku hübriidid on ühtlased ja neid iseloomustab domineeriv tunnus.
Puudulik domineerimine
Sellise küsimuse nagu tunnuste pärilikkuse mustrid uurimise käigus viidi läbi katseid nii taimede kui ka elusorganismidega. Seega oli võimalik kindlaks teha, et märgid ei ole alati täieliku domineerimise ja allasurumise suhtes. Nii oli näiteks musta ja valget värvi kanade ristamise korral võimalik saada halli järglasi. Nii on olnud ka mõne taime puhul, kus lillade ja valgete õitega sordid andsid roosakaid toone. Seega on võimalik esimest põhimõtet parandada, mis näitab, et esimese põlvkonna hübriididel on samad omadused, kuigi need võivad olla vahepealsed.
Funktsioonide poolitamine
Tunnuste pärilikkuse mustrite uurimist jätkates leidis Mendel, et on vaja ristada kaks esimese põlvkonna (heterosügootne) järeltulijat. Selle tulemusel saadi järglased, millest mõnel oli domineeriv tunnus ja teisel retsessiivne. Sellest võime järeldada, et esimese põlvkonna hübriidide sekundaarne tunnus ei kao üldse, vaid on ainult allasurutud ja võib ilmneda järgmistes järglastes.
Iseseisev pärand
Paljud küsimused tekitavadtunnuste pärimise mustrid. Mendeli katsed puudutasid ka isikuid, kes erinevad üksteisest korraga mitmel viisil. Igaühe puhul eraldi vaadeldi eelnevaid seaduspärasusi. Kuid nüüd, arvestades märkide kogumit, ei olnud võimalik nende kombinatsioonide vahel mingeid mustreid tuvastada. Seega on põhjust rääkida pärimise iseseisvusest.
Sugurakkude puhtuse seadus
Mõned Mendeli loodud tunnuste pärimise mustrid olid puht alt hüpoteetilised. Räägime sugurakkude puhtuse seadusest, mis tähendab, et neisse satub ainult üks alleel paarist, mis sisaldub vanemindiviidi geenis
Mendeli ajal puudusid tehnilised vahendid selle hüpoteesi kinnitamiseks. Sellegipoolest suutis teadlane sõnastada üldise väite. Selle olemus seisneb selles, et hübriidide moodustumise protsessis jäävad pärilikud omadused muutumatuks ega segune.
Olulised tingimused
Geneetika on teadus, mis uurib tunnuste pärimise mustreid. Mendel andis selle arengusse olulise panuse, olles selles küsimuses välja töötanud põhisätted. Nende täitmiseks peavad aga olema täidetud järgmised olulised tingimused:
- allika vormid peavad olema homosügootsed;
- alternatiivsed funktsioonid;
- sama tõenäosus erinevate alleelide tekkeks hübriidis;
- sugurakkude võrdne elujõulisus;
- kui suguraku viljastataksesobitatud juhuslikult;
- erinevate geenikombinatsioonidega sügoodid on võrdselt elujõulised;
- teise põlvkonna isendite arv peaks olema piisav, et saadud tulemusi pidada loomulikuks;
- märkide avaldumine ei tohiks sõltuda välistingimuste mõjust.
Väärib märkimist, et enamik elusorganisme, sealhulgas inimene, vastavad nendele märkidele.
Inimeste tunnuste pärandumise mustrid
Vaatamata sellele, et algselt uuriti geneetilisi põhimõtteid taimede näitel, kehtivad need ka loomade ja inimeste puhul. Tasub tähelepanu pöörata järgmistele päranditüüpidele:
- Autosomaalne dominant – domineerivate tunnuste pärand, mis lokaliseeritakse autosoomide kaudu. Sel juhul võib fenotüüp olla nii tugev alt väljendunud kui ka vaevumärgatav. Seda tüüpi pärimise korral on tõenäosus, et laps saab vanem alt patoloogilise alleeli 50%.
- Autosomaalne retsessiivne – autosoomidega seotud väiksemate tunnuste pärand. Haigused avalduvad homosügootide kaudu ja mõlemad alleelid on mõjutatud.
- Dominantne X-seotud tüüp tähendab domineerivate tunnuste ülekandmist deterministlike geenide poolt. Samal ajal esineb haigusi naistel 2 korda sagedamini kui meestel.
- Retsessiivne X-seotud tüüp – pärandumine toimub nõrgema tunnuse järgi. Haigus või selle üksikud nähud ilmnevad alati isastel järglastel ja naistel ainult homosügootses olekus.
Põhilinemõisted
Selleks, et mõista, kuidas toimivad Mendeli tunnuste pärandumise mustrid ja muud geneetilised protsessid, tasub end kurssi viia põhimääratluste ja mõistetega. Nende hulka kuuluvad järgmised:
- Domineeriv tunnus – domineeriv omadus, mis toimib geeni määrava seisundina ja pärsib retsessiivsete arengut.
- Retsessiivne tunnus – omadus, mis on päritud, kuid ei toimi determinandina.
- Homosügoot on diploidne isend või rakk, mille kromosoomid sisaldavad määratud geeni samu rakke.
- Heterosügootne on diploidne isend või rakk, mis põhjustab lõhenemist ja millel on samas geenis erinevad alleelid.
- Alleel on geeni üks alternatiivsetest vormidest, mis paiknevad kromosoomi kindlas kohas ja mida iseloomustab ainulaadne nukleotiidjärjestus.
- Alleel on geenipaar, mis paiknevad homoloogsete kromosoomide samades tsoonides ja kontrollivad teatud tunnuste arengut.
- Mittealleelsed geenid paiknevad kromosoomide erinevates osades ja vastutavad erinevate tunnuste avaldumise eest.
Järeldus
Mendel sõnastas ja tõestas praktikas tunnuste pärimise põhimustrid. Nende kirjeldus on toodud taimede näitel ja on veidi lihtsustatud. Kuid praktikas kehtib see kõigi elusorganismide kohta.
