Teadlaste K. Corrensi, G. de Vriesi, E. Cermaki 1900. aasta uuringute tulemusena "taasavastati" geneetikaseadused, mille sõnastas 1865. aastal pärilikkusteaduse rajaja - Gregor Mendel. Loodusteadlane rakendas oma katsetes hübridoloogilist meetodit, tänu millele sõnastati organismide tunnuste ja mõningate omaduste pärimise põhimõtted. Selles artiklis käsitleme peamisi geneetikute uuritud pärilikkuse edasikandumise mustreid.
G. Mendel ja tema uurimus
Hübridoloogilise meetodi kasutamine võimaldas teadlasel luua mitmeid mustreid, mida hiljem nimetati Mendeli seadusteks. Näiteks sõnastas ta esimese põlvkonna hübriidide ühetaolisuse reegli (Mendeli esimene seadus). Ta osutas tõsiasjaleainult ühe domineeriva geeni poolt kontrollitud tunnuse ilmingud F1 hübriidides. Niisiis, ristades külviherneste taimi, mille sordid erinesid seemnevärvi poolest (kollane ja roheline), oli kõigil esimese põlvkonna hübriididel ainult kollane seemnevärvus. Pealegi oli kõigil neil isikutel ka sama genotüüp (nad olid heterosügootid).
Split Law
Jätkates esimese põlvkonna hübriididest võetud indiviidide ristamist, jagati Mendeli tähemärgid F2. Teisisõnu, taimi, millel oli uuritud tunnuse retsessiivne alleel (roheline seemnevärv), tuvastati fenotüüpselt kolmandiku kõigist hübriididest. Seega võimaldasid tunnuste iseseisva pärimise kehtestatud seadused Mendelil jälgida nii domineerivate kui ka retsessiivsete geenide edasikandumise mehhanismi mitme põlvkonna hübriidides.
Di- ja polühübriidristid
Järgnevates katsetes muutis Mendel nende rakendamise tingimusi keerulisemaks. Nüüd võeti ristamisele taimi, mis erinevad nii kahe kui ka paljude alternatiivsete tunnuste paaride poolest. Teadlane jälgis domineerivate ja retsessiivsete geenide pärimise printsiipe ning sai jaotustulemusi, mida saab esitada üldvalemiga (3:1) , kus n on alternatiivsete tunnuste paaride arv mis eristavad vanemaid. Seega näeb dihübriidse ristamise korral fenotüübi järgi jagunemine teise põlvkonna hübriidides välja järgmine: (3:1)2=9:6:1 või 9:3:3: 1. See tähendab, teise hübriididpõlvkondades võib täheldada nelja tüüpi fenotüüpe: kollase sileda (9/16 osa), kollase kortsusega (3/16), roheliste siledate (3/16) ja roheliste kortsustega seemnetega (1/16 osa). Nii said tunnuste iseseisva pärimise seadused oma matemaatilise kinnituse ja polühübriidset ristumist hakati pidama mitmeks monohübriidiks – üksteisele "peale pandud".
Pärimise tüübid
Geneetikas on mitut tüüpi tunnuste ja omaduste ülekandumist vanematelt lastele. Peamine kriteerium on siin tunnuse kontrollimise vorm, mida teostab kas üks geen - monogeenne pärand või mitu - polügeenne pärand. Varem käsitlesime mono- ja dihübriidristide tunnuste iseseisva pärimise seadusi, nimelt Mendeli esimest, teist ja kolmandat seadust. Nüüd käsitleme sellist vormi seotud pärandina. Selle teoreetiline alus on Thomas Morgani teooria, mida nimetatakse kromosoomiks. Teadlane tõestas, et lisaks järglastele iseseisv alt edasi kanduvatele tunnustele on olemas ka sellised pärilikkuse tüübid nagu autosoomne ja sooga seotud seos.
Nendel juhtudel päritakse ühes isendis mitu tunnust koos, kuna neid kontrollivad geenid, mis paiknevad samas kromosoomis ja asuvad selles kõrvuti – üksteise järel. Need moodustavad aheldusrühmi, mille arv on võrdne haploidse kromosoomide komplektiga. Näiteks inimestel on karüotüübiks 46 kromosoomi, mis vastab 23 siderühmale. Leiti, et mismida väiksem on kromosoomi geenide vaheline kaugus, seda harvemini toimub nende vahel ristumise protsess, mis viib päriliku varieeruvuse nähtuseni.
Kuidas X-kromosoomil asuvad geenid päranduvad
Jätkame Morgani kromosoomiteooria alusel pärilikkuse mustrite uurimist. Geneetilised uuringud on leidnud, et nii inimestel kui loomadel (kalad, linnud, imetajad) eksisteerib rühm tunnuseid, mille pärandumismehhanismi mõjutab isendi sugu. Näiteks kasside karvavärvi, inimeste värvinägemist ja vere hüübimist kontrollivad sugu X-kromosoomis asuvad geenid. Seega avalduvad inimesel vastavate geenide defektid fenotüüpselt pärilike haigustena, mida nimetatakse geenihaigusteks. Nende hulka kuuluvad hemofiilia ja värvipimedus. G. Mendeli ja T. Morgani avastused võimaldasid rakendada geneetikaseadusi inimühiskonna sellistes olulistes valdkondades nagu meditsiin, põllumajandus, loomade, taimede ja mikroorganismide aretus.
Geenide ja nende määratletavate omaduste vaheline seos
Tänu kaasaegsetele geeniuuringutele leiti, et tunnuste iseseisva pärimise seadused laienevad veelgi, kuna nende aluseks olev suhe “1 geen – 1 tunnus” ei ole universaalne. Teaduses on teatavaks saanud geenide mitmekordse toime ja ka nende mittealleelsete vormide koostoime juhtumid. Need tüübid hõlmavad epistaasi, komplementaarsust, polümeeriat. Nii leiti, et naha pigmendi kogusmelatoniini, mis vastutab selle värvi eest, kontrollib terve hulk pärilikke kalduvusi. Mida rohkem domineerivaid geene inimese genotüübis vastutavad pigmendi sünteesi eest, seda tumedam on nahk. See näide illustreerib sellist interaktsiooni nagu polümeer. Taimedel on see pärilikkuse vorm omane teravilja perekonda kuuluvatele liikidele, mille puhul tera värvi kontrollib polümeersete geenide rühm.
Seega on iga organismi genotüüp esindatud tervikliku süsteemiga. See tekkis bioloogilise liigi ajaloolise arengu - fülogeneesi - tulemusena. Enamiku indiviidi tunnuste ja omaduste seisund on geenide, nii alleelsete kui ka mittealleelsete geenide koosmõju tulemus ning need ise võivad korraga mõjutada mitme organismi tunnuse kujunemist.
